Create issue ticket

7 Diagnósticos diferenciales para fusion del gen cyp11b1

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Hiperaldosteronismo

    El defecto molecular es una recombinación del brazo largo del cromosoma 8 que conduce a una duplicación-fusión entre el extremo 5' del gen que codifica para la 11-beta hidroxilasa[orpha.net] ( CYP11B1 ) y el extremo 3' del gen codificante para la aldosterona sintasa ( CYP11B2 ), dos genes muy similares (93%) y localizados muy cerca.[orpha.net]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

    El defecto molecular es una recombinación del brazo largo del cromosoma 8 que conduce a una duplicación-fusión entre el extremo 5′ del gen que codifica para la 11-beta hidroxilasa[femexer.org] ( CYP11B1 ) y el extremo 3′ del gen codificante para la aldosterona sintasa ( CYP11B2 ), dos genes muy similares (93%) y localizados muy cerca.[femexer.org]

  • Hemorragia suprarrenal masiva bilateral

    CYP11B1 con CYP11B2 (gen de 11B-hidroxilasa con sintasa de aldosterona) – aldosterona sintetasa que responde a ACTH 21 Hiperaldosteronismo secundario Activación del eje renina[slideplayer.es] Hiperplasia corticosuprarrenal primaria (hiperaldosteronismo bilateral idiopático) Neoplasia corticosuprarrenal Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides: mutación que fusiona[slideplayer.es]

  • Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 4

    CYP11B1 con CYP11B2 (gen de 11B-hidroxilasa con sintasa de aldosterona) – aldosterona sintetasa que responde a ACTH 21 Hiperaldosteronismo secundario Activación del eje renina[slideplayer.es] Hiperplasia corticosuprarrenal primaria (hiperaldosteronismo bilateral idiopático) Neoplasia corticosuprarrenal Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides: mutación que fusiona[slideplayer.es]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 2

    El defecto molecular es una recombinación del brazo largo del cromosoma 8 que conduce a una duplicación-fusión entre el extremo 5' del gen que codifica para la 11-beta hidroxilasa[orpha.net] ( CYP11B1 ) y el extremo 3' del gen codificante para la aldosterona sintasa ( CYP11B2 ), dos genes muy similares (93%) y localizados muy cerca.[orpha.net]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 3

    El defecto molecular es una recombinación del brazo largo del cromosoma 8 que conduce a una duplicación-fusión entre el extremo 5′ del gen que codifica para la 11-beta hidroxilasa[femexer.org] ( CYP11B1 ) y el extremo 3′ del gen codificante para la aldosterona sintasa ( CYP11B2 ), dos genes muy similares (93%) y localizados muy cerca.[femexer.org]

  • Deficiencia de renina

    Además, la fusión generalmente elimina partes del gen CYP11B1 . Estos cambios en la regulación y estructura del gen disminuyen la producción de 11-beta-hidroxilasa.[ivami.com] Algunas mutaciones que causan la forma clásica de CAH fusionan secciones del gen CYP11B1 con secciones del gen CYP11B2 .[ivami.com] Como consecuencia, el gen CYP11B1 está regulado por la región promotora del gen CYP11B2 en lugar de por su propia región promotora.[ivami.com]

Síntomas adicionales