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1 Diagnósticos diferenciales para Frecuencia portadora en Finlandia 1:40

  • Aspartilglucosaminuria

    O también llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt y compañía en 1968 y es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos. Relacionado con los Mucopolisacaridosis. Es la deficiencia en la enzyma aspartylglycosamidasa que es esencial para la descomposición química de los oligosacáridos. Estas[…][mpsesp.org]

Síntomas adicionales