Create issue ticket

764 Diagnósticos diferenciales para forma fenotipicamente leve del, sindrome de joubert

  • Malformación de Dandy-Walker

    PALABRAS CLAVE: Síndrome de Joubert , Malformación de Dandy -Walker.[scielo.org.pe] Sindrome de Joubert asociado a malformación de Dandy-Walker en un paciente pediátrico: Reporte de un caso Resumen Se presenta el caso de una niña de 10 meses de edad que desde[upch.edu.pe] Síndrome de Ellis-van Creveld Síndrome de Goldenhar Síndrome de Joubert Síndrome de Meckel-Gruber Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith Síndrome de Warburg Síndrome de Pascual[iqb.es]

    Faltante: forma fenotipicamente leve del
  • Síndrome de Senior-Løken

    PALABRAS CLAVE: Enfermedades del cerebelo, Síndrome de Joubert.[scielo.org.pe] Rev Chil Pediatr 76 (6); 605-611, 2005 CASO CLÍNICO/CASE REPORT Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes Joubert[scielo.conicyt.cl] (JSRD), principalmente el síndrome de Joubert con defecto óculo-renal (JS-OR), el síndrome de Bardet-Biedl (BBS) y el síndrome de Alström (consulte estos términos).[orpha.net]

    Faltante: forma fenotipicamente leve del
  • Ataxia - apraxia oculomotora

    El Síndrome de Joubert El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los[asociacionfabert.wixsite.com] EL SÍNDROME DE JOUBERT El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que[migranodearena.org] Palabras clave Apraxia oculomotora Ataxia recesiva Signo de la muela Síndrome de Joubert Le puede interesar[neurologia.com]

    Faltante: forma fenotipicamente leve del
  • Síndrome de Meckel

    […] fecha, se han encontrado 24 genes mutados en el síndrome de Joubert, de los cuales 13 también causan el síndrome de Meckel).[bredagenetics.com] Los diagnósticos diferenciales incluyen para este síndrome la trisomía 13, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome C, síndrome hidroletalus, secuencia Potter , síndrome Joubert[diplomadomedico.com] […] renal, retinosis pigmentaria, nefronoptisis, síndrome Bardet Biedl y síndrome Joubert.[4][5][es.wikipedia.org]

    Faltante: forma fenotipicamente leve del
  • Nefronoptisis 12

    EL SÍNDROME DE JOUBERT El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que[migranodearena.org] Rev Chil Pediatr 76 (6); 605-611, 2005 CASO CLÍNICO/CASE REPORT Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes Joubert[scielo.conicyt.cl] […] de Senior-Loken, si se asocia a un coloboma del nervio óptico se denomina Síndrome de Joubert y si está unida a una alteración en la movilidad ocular Síndrome de Cogan.[es.wikipedia.org]

    Faltante: forma fenotipicamente leve del
  • Nefronoptisis tipo 2

    EL SÍNDROME DE JOUBERT El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que[migranodearena.org] Rev Chil Pediatr 76 (6); 605-611, 2005 CASO CLÍNICO/CASE REPORT Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes Joubert[scielo.conicyt.cl] […] de Senior-Loken, si se asocia a un coloboma del nervio óptico se denomina Síndrome de Joubert y si está unida a una alteración en la movilidad ocular Síndrome de Cogan.[es.wikipedia.org]

    Faltante: forma fenotipicamente leve del
  • Nefronoptisis tipo 3

    EL SÍNDROME DE JOUBERT El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que[migranodearena.org] Rev Chil Pediatr 76 (6); 605-611, 2005 CASO CLÍNICO/CASE REPORT Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes Joubert[scielo.conicyt.cl] […] de Senior-Loken, si se asocia a un coloboma del nervio óptico se denomina Síndrome de Joubert y si está unida a una alteración en la movilidad ocular Síndrome de Cogan.[es.wikipedia.org]

    Faltante: forma fenotipicamente leve del
  • Nefronoptisis tipo 9

    EL SÍNDROME DE JOUBERT El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que[migranodearena.org] Rev Chil Pediatr 76 (6); 605-611, 2005 CASO CLÍNICO/CASE REPORT Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes Joubert[scielo.conicyt.cl] […] de Senior-Loken, si se asocia a un coloboma del nervio óptico se denomina Síndrome de Joubert y si está unida a una alteración en la movilidad ocular Síndrome de Cogan.[es.wikipedia.org]

    Faltante: forma fenotipicamente leve del
  • Nefronoptisis tipo 1

    EL SÍNDROME DE JOUBERT El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que[migranodearena.org] Rev Chil Pediatr 76 (6); 605-611, 2005 CASO CLÍNICO/CASE REPORT Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes Joubert[scielo.conicyt.cl] […] de Senior-Loken, si se asocia a un coloboma del nervio óptico se denomina Síndrome de Joubert y si está unida a una alteración en la movilidad ocular Síndrome de Cogan.[es.wikipedia.org]

    Faltante: forma fenotipicamente leve del
  • Nefronoptisis tipo 16

    El síndrome de Joubert afecta muchas partes del organismo, dando lugar a problemas neurológicos y otras características, que pueden incluir nefronoptisis.[ivami.com] La enfermedad puede ocurrir como parte de síndromes independientes que afectan a otras áreas del organismo.[ivami.com] Por ejemplo, el síndrome de Senior-Løken se caracteriza por la combinación de nefronoptisis y degeneración retinal.[ivami.com]

    Faltante: forma fenotipicamente leve del

Síntomas adicionales

Síntomas similares