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27 Diagnósticos diferenciales para fontanela grande con cierre tardio, Opacidad corneal

Se refería a: fontanela grande, con cierre tardio, Opacidad corneal

  • Síndrome de Zellweger

    grande).[yasalud.com] Los hallazgos oculares incluyen cataratas, glaucoma, retinopatía pigmentosa, nistagmo, opacidad corneal y atrofia del nervio óptico.[orpha.net] corneal, cataratas (opacidad del cristalino), retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por[enfermedades-raras.org]

  • Cráneo en trébol

    Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como "manos en mitón" Hipoacusia Fontanela grande o de cierre tardío en[holadoctor.com] corneal, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica, fisuras palpebrales ( formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) antimongoloides[agapeasociacion.webnode.es] grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra) Ojos prominentes o abultados Subdesarrollo severo[neurocirugiacontemporanea.com]

  • Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1A

    Hallazgo ARCL1A-1B ARCL2A ARCL3A CL generalizado CL facial Microcefalia - Fontanela anterior grande - Cierre tardío de fontanela - Dismorfia facial Hendiduras palpebrales[redalyc.org] corneal Movimientos atetoides ATP7A/Xq21.1 XLCL Exostosis occipital, pili torti GORAB/1q24.2 Geroderma osteodisplásica Fragilidad ósea Talla baja RIN2/20p11.23 MACS Macrocefalia[redalyc.org] […] proteínas séricas PYCR1/17q25.3 ARCL2B Retardo del desarrollo y crecimiento Facies triangular Glicosilación normal ATP6V0A2/12q24.31 PYCR1/17q25.3 ALDH18A1/10q24.1 ARCL3A/SDB Opacidad[redalyc.org]

  • Síndrome de De Barsy-Moens-Diercks

    Sinónimos: Cutis laxa y retraso del crecimiento, síndrome progeroide de De Barsy, síndrome de De Barsy Moens Diercks, síndrome de opacidad corneal, cutis laxa y retraso Mental[189.203.43.34]

  • Síndrome de Aldred

    […] de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas[msdmanuals.com] El estroma de la córnea (distrofias corneales estromales). La membrana de Descemet y el endotelio corneal (distrofias corneales posteriores).[arbor.revistas.csic.es] grandes, macrocefalia, turribraquicefalia, cara dismórfica, cataratas, nistagmo, cardiopatía congénita, hepatomegalia, disgenesia biliar, hipospadias, quistes renales, hipotonía[msdmanuals.com]

  • Síndrome de Lenz-Majewski

    corneal-estenosis aórtica-retraso mental-estatura corta - Opitz and Kaveggia - Opitz-BBB - Opsismodisplasia - Opsoclonus-dismorfia craneofacial - Orejas en espejo plus -[xing.com] corneal-fisuras faciales-retraso mental - Queratoconus-prolapso de la válvula mitral - Queratosis folicularis espinulosa decalvans - Querubismo - RAG - Raine - Rambam-Hasharon[xing.com] corneal-defectos diafragmáticos - Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación - Deficiencia de aldolasa A - Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa[xing.com]

  • Craneosinostosis tipo 4

    grande y cierre tardío de suturas.[opnaccs.com] Hay un murmullo bronquial y bronquiloquia Síndrome de ARNOLD-STICKER-BOURNE: opacidades corneales con miopatía y nefropatía.[iqb.es] Existe una gran variedad de condiciones que presentan una fontanela grande o retardo en su cierre, e inclusive ser una variante normal.[opnaccs.com]

  • Acidemia pipecólica

    […] de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas[merckmanuals.com] corneal-estenosis aórtica-retraso mental-estatura corta - Opitz and Kaveggia - Opitz-BBB - Opsismodisplasia - Opsoclonus-dismorfia craneofacial - Orejas en espejo plus -[xing.com] grandes, macrocefalia, turribraquicefalia, cara dismórfica, cataratas, nistagmo, cardiopatía congénita, hepatomegalia, disgenesia biliar, hipospadias, quistes renales, hipotonía[merckmanuals.com]

  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    […] de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas[msdmanuals.com] corneal) y sordera.[neuropedwikia.es] grandes, macrocefalia, turribraquicefalia, cara dismórfica, cataratas, nistagmo, cardiopatía congénita, hepatomegalia, disgenesia biliar, hipospadias, quistes renales, hipotonía[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[diputados.gob.ar] corneal es controvertido: algunos informes indican que ciertos pacientes mejoran la opacidad corneal, otros muestran un aumento de la misma en el tiempo.[oftalmologos.org.ar] Pick, Tay-Sachs Retinitis pigmentaria Enf. mitocondrial, Zellweger Atrofia ótica Zellweger, Piruvato Deshidrogenasa Opacidad corneal I cell, MPS, Fabry 21 HALLAZGOS CLINICOS[slideplayer.es]

Síntomas adicionales