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82 Diagnósticos diferenciales para fontanela grande con cierre tardio, Hipotonía muscular

Se refería a: fontanela grande, con cierre tardio, Hipotonía muscular

  • Síndrome de Zellweger

    grande).[yasalud.com] Es común ver ataques epilépticos, fontanelas anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular.[ecured.cu] Además presentan fontanelas grandes, occipital plano, frente alta con bordes supraorbitales poco profundos y facies plana.[scielo.org.bo]

  • Deleción del cromosoma 1p36

    […] anterior grande de cierre tardío ( 3 cm al nacer), microbraquicefalia y orejas anómalas de implantación baja rotadas posteriormente.[orpha.net] grande y con cierre tardío (77%), cejas rectas (100%), ojos hundidos (100%), epicanto (50%), raíz/puente nasal anchos (100%), hipoplasia del tercio medio facial (100%), orejas[scielo.conicyt.cl] […] cejas rectas, ojos hundidos, puente y base de la nariz ancha y plana, hipoplasia del tercio medio facial, filtrum largo, barbilla puntiaguda; se observan frecuentemente fontanela[orpha.net]

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[hcdn.gob.ar] Los signos y síntomas de la enfermedad pueden comenzar después de la infancia e incluyen hipotonía, dolor muscular, desgaste del tejido muscular y neuropatía periférica.[ivami.com] […] rasgos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad para alimentarse y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas[hcdn.gob.ar]

  • Hipotiroidismo secundario

    grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía.[orpha.net] Se produce hipotonía muscular (pero pueden aparecer convulsiones). Los reflejos osteotendinosos están disminuidos.[empendium.com] […] clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas[orpha.net]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[hcdn.gob.ar] […] e hipotonía.[orpha.net] La mayoría de pacientes que sufren la deï ciencia presentan hipotonía muscular como signo característico (5).[redalyc.org]

  • Aciduria metilmalónica tipo cblA

    grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[hcdn.gob.ar] Descripción clínica Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así[orpha.net] . - Retrasos del crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual[todopapas.com]

  • Aciduria metilmalónica

    grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[hcdn.gob.ar] Descripción clínica Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así[orpha.net] . - Retrasos del crecimiento - Letargo - Convulsiones - Candidiasis repetitivas - Accidente cerebrovascular - Insuficiencia respiratoria - Hipotonía muscular - Déficit intelectual[todopapas.com]

  • Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

    . • Otras alteraciones craneales: fontanela grande y con cierre retrasado, aspecto “cuadrado ”- “caput cuadratum” o plagiocefalias posturales muy intensas. • Incurvaciones[pediatriaintegral.es] muscular generalizada característica del raquitismo, que provoca retardo del desarrollo motor del niño sin afectar su desarrollo mental; piernas encorvadas (genu valgum o[scielo.iics.una.py] Los pacientes afectados habitualmente no presentan hipotonía o debilidad muscular, tetania o crisis convulsivas, manifestaciones frecuentes en los niños con raquitismo dependiente[scielo.org.mx]

  • Síndrome de Lenz-Majewski

    Síndrome de LABHARDT-PRADER: un síndrome caracterizado por una hipotonía muscular pre- y postnatal dando la impresión de una lesión cerebral severa.[iqb.es]

  • Síndrome de Reye

    Los síntomas pueden incluir: Fontanela grande o abultada (punto blando en la parte superior de la cabeza de los bebés) Somnolencia o letargo Vómitos repentinos y prolongados[myhealth.ucsd.edu]

Síntomas adicionales