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51 Diagnósticos diferenciales para fontanela grande con cierre tardio, Hepatomegalia

Se refería a: fontanela grande, con cierre tardio, Hepatomegalia

  • Síndrome de Zellweger

    grande).[yasalud.com] La hepatomegalia tiende a disminuir con la edad (hepatomegalia benigna).[pediatriaintegral.es] Además presentan fontanelas grandes, occipital plano, frente alta con bordes supraorbitales poco profundos y facies plana.[scielo.org.bo]

  • Síndrome de TORCH

    grande Micrognatía 17 18 – Oculares – SNC Retinopatía Glaucoma Microftalmia Encefalitis Déficit neurológicos 19 Cardiovascular – Abdomen – Sangre Coartación de aorta Arteria[slideplayer.es] […] recién nacido existen características clínicas que sugieren TORCH o infección congénita tales como retardo del crecimiento intrauterino, rash, petequias, púrpura, ictericia, hepatomegalia[studocu.com] […] ceguera, convulsiones, retraso de desarrollo psicomotor, retraso mental, anemia, ictericia, rash , petequias por trombocitopenia, encefalitis, neumonitis, microcefalia, hepatomegalia[scielo.org.mx]

  • Síndrome de Reye

    Los síntomas pueden incluir: Fontanela grande o abultada (punto blando en la parte superior de la cabeza de los bebés) Somnolencia o letargo Vómitos repentinos y prolongados[myhealth.ucsd.edu] Se caracteriza por vómitos , síndrome confusional, hepatomegalia , somnolencia e incluso coma .Es una esteatosis hepática microvesicular.[ecured.cu] Hay acidosis, hiperglucemia, hipernatremia, elevación de las transaminasas con hepatomegalia y alteración de la coagulación.[cun.es]

  • Aciduria metilmalónica

    grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[hcdn.gob.ar] Pueden presentar hepatomegalia e hipotonía, el curso es progresivo hacia el fallecimiento.[neuropedwikia.es] […] letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia[orpha.net]

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    Al nacer presenta gigantismo, hepatomegalia, discreta nefromegalia, macroglosia, onfalocele severo, hipoglucemia neonatal y poliglobulia.[scielo.isciii.es] Hay malrotación intestinal, hepatomegalia, esplenomegalia y, ocasionalmente, cardiomegalia. La pancreatomegalia se presenta como hallazgo de autopsia.[scielo.org.mx]

  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    […] de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas[msdmanuals.com] La hepatomegalia tiende a disminuir con la edad (hepatomegalia benigna).[pediatriaintegral.es] grande, frente alta, arcos supraorbitarios hipoplásicos, puente nasal bajo y ancho, epicantus, oblicuidad mongoloide y orejas anormales), ausencia de desarrollo psicomotor[neuropedwikia.es]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[hcdn.gob.ar] Forma moderada hepática con hipoglucemias hipocetósicas, de presentación más tardía, en la infancia, con hepatomegalia y sin cardiomiopatía.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] […] bioquímico: carnitina plasmática total y libre de normal a alta, ausencia de aciduria dicarboxílica Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, hipoglucemia hipocetósica, hepatomegalia[msdmanuals.com]

  • Acidemia pipecólica

    […] de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas[merckmanuals.com] […] letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia[femexer.org] Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Media (MCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía 2.[baby100.es]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[diputados.gob.ar] La deshidratación y la hepatomegalia son también hallazgos frecuentes. Forma tardía intermitente.[iqb.es] : EDG Elevado sin hepatomegalia: Ac orgánicas, defecto oxid AG Disfxn hepática: defecto oxidación AG, tirosinemia, intol a fructosa 25 26 Tx de Hipoglicemia Tx: AG:7-10 mg[slideplayer.es]

  • Enfermedad de Refsum

    Además presentan fontanelas grandes, occipital plano, frente alta con bordes supraorbitales poco profundos y facies plana.[scielo.org.bo] En la infancia, los síntomas pueden incluir nistagmo, hipotonía, pérdida de audición neurosensorial, retraso en el crecimiento, dismorfismo del tercio medio facial y hepatomegalia[orpha.net] En la infancia, los síntomas pueden incluir nistagmo , hipotonía , pérdida de audición neurosensorial, retraso en el crecimiento, dismorfismo del tercio medio facial y hepatomegalia[ecured.cu]

Síntomas adicionales