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15 Diagnósticos diferenciales para fontanela grande con cierre tardio, Hemocromatosis

Se refería a: fontanela grande, con cierre tardio, Hemocromatosis

  • Hipotiroidismo

    Tiroiditis de Riedel, sarcoidosis, hemocromatosis, amiloidosis, esclerosis sistémica. Hipotiroidismo congénito.[es.wikipedia.org] grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[orpha.net] grande en la cabeza lengua grande e hinchada escaso tono muscular (flacidez) hinchazón alrededor de los ojos crecimiento escaso o lento piel fría y pálida abdomen grande[kidshealth.org]

  • Hipotiroidismo secundario

    En casos poco comunes, la causa es una infiltración de la hipófisis por células inflamatorias del sistema inmunitario o debido a sustancias extraías (como el hierro en la hemocromatosis[clinicadam.com] grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía.[orpha.net] ., hemocromatosis, sarcoidosis) Tumores que comprimen el hipotálamo Antecedente de irradiación cerebral Infección (p. ej., tuberculosis) El punto final del espectro del hipotiroidismo[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de TSH

    grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía.[ramontormo.com] […] personales o familiares de lesiones o enfermedades hipotálamo-hipofisarias,traum atismo craneal moderado a grave, accidente cerebrovascular, irradiación craneal previa, hemocromatosis[ramontormo.com] […] clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas[ramontormo.com]

  • Síndrome de Zellweger

    Displasia diastrófica Neoplasia endocrina múltiple Síndrome de Pendred Adrenoleucodistrofia Diabetes mellitus, tipo 1 Enfermedad de Gaucher Malabsorción de glucosa-galactosa Hemocromatosis[dnafamilybook.com] grande).[yasalud.com] Además presentan fontanelas grandes, occipital plano, frente alta con bordes supraorbitales poco profundos y facies plana.[scielo.org.bo]

  • Deficiencia de AMACR

    Sin embargo, en contraste con la hemocromatosis HFE o la deficiencia de α 1 -antitripsina, las pruebas genéticas para enfermedades colestásicas monogénicas no son pruebas[accessmedicina.mhmedical.com] […] de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas[merckmanuals.com] Pruebas genéticas - Hemocromatosis hereditaria (Hereditary hemochromatosis) – Genes HAMP, HFE, HFE2, SLCA40A1 y TFR2.[ivami.com]

  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    grande, frente alta, arcos supraorbitarios hipoplásicos, puente nasal bajo y ancho, epicantus, oblicuidad mongoloide y orejas anormales), ausencia de desarrollo psicomotor[neuropedwikia.es] Trastornos del metabolismo de metales: síndrome de Menkes, enfermedad de Wilson, hemocromatosis g. Porfirias 3) Defectos del metabolismo energético de la célula.[neurowikia.es] grandes, macrocefalia, turribraquicefalia, cara dismórfica, cataratas, nistagmo, cardiopatía congénita, hepatomegalia, disgenesia biliar, hipospadias, quistes renales, hipotonía[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    […] tipo 2A #602390 HFE2 608374 Secuenciación completa 2347 35 Hemocromatosis tipo 3 #604250 TFR2 *604720 Detección de las mutaciones p.Arg30ProfsX31, p.Met172Lys, p.Tyr250X[genomicabol.com] grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[diputados.gob.ar] Congénita 271.4 Golgerg Maxwell Síndrome 257.8 Gottron, Síndrome de 259.8 Graves Basedow, Enfermedad de 242.0 Hartnup, Enfermedad de 270.0 Hashimoto, enfermedad de 245.2 Hemocromatosis[juntadeandalucia.es]

  • Hipotiroidismo inducido por yodo

    . • Fontanela grande y una fontanela posterior (puntos blandos). • Rasgos faciales de apariencia triste. • Cabello seco y frágil y línea de implantación del cabello baja.[botiquindesalud.com] […] tratamiento quirúrgico o radioterápico de esos tumores, en el panhipopituitarismo postparto (síndrome de Sheehan), craneofaringioma, aneurisma de carótida, traumatismo, hemocromatosis[kundoc.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

    […] tipo 2A #602390 HFE2 608374 Secuenciación completa 2347 35 Hemocromatosis tipo 3 #604250 TFR2 *604720 Detección de las mutaciones p.Arg30ProfsX31, p.Met172Lys, p.Tyr250X[genomicabol.com] grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[diputados.gob.ar] Congénita 271.4 Golgerg Maxwell Síndrome 257.8 Gottron, Síndrome de 259.8 Graves Basedow, Enfermedad de 242.0 Hartnup, Enfermedad de 270.0 Hashimoto, enfermedad de 245.2 Hemocromatosis[juntadeandalucia.es]

  • Hipotiroidismo congénito transitorio

    .: antisépticos yodados) deben ser evitados durante la infancia. [ 5 ] Enfermedades infiltrativas : como la amiloidosis , esclerodermia , sarcoidosis , hemocromatosis , leucemia[quimica.es] En caso de haber síntomas, lo cual es raro, estos pueden ser piel fría o seca, llanto afónico, fontanela grande, hernia umbilical, retraso de la eliminación del meconio, ictericias[notodoespediatria.com]

Síntomas adicionales