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160 Diagnósticos diferenciales para fontanela anterior grande, en el nacimiento

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  • Cretinismo esporádico con bocio

    Los hallazgos físicos del hipotiroidismo pueden o no estar presentes en el momento del nacimiento. Los signos incluyen lo siguiente: Rasgos faciales gruesos.[arribasalud.com] Fontanela anterior grande. Pobre alimentación y aumento de peso. Pequeña estatura. Ictericia . Disminución de defecaciones o estreñimiento. Hipotonia . Grito ronco.[arribasalud.com] […] puntos de corte de detección de HC más bajos también pueden estar impulsando este aumento en el diagnóstico, las etnias alteradas de la población examinada, el aumento de nacimientos[arribasalud.com]

  • Síndrome de Zellweger

    Presentamos un primer caso de un varón que ya desde el nacimiento presenta un fenotipo peculiar, con fontanelas muy amplias, hipotonía grave, crisis epilépticas y agudas alteraciones[revneurol.com] Los recién nacidos presentan rasgos craneofaciales dismórficos (facies aplanadas, fontanela anterior grande, suturas abiertas, frente alta y prominente, occipucio aplanado[orpha.net] La hepatomegalia es frecuente y la enfermedad hepática progresiva que se desarrolla después del nacimiento es similar a las observadas en otras enfermedades debidas a errores[iqb.es]

  • Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

    Resumen El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch es un trastorno muy raro con signos de envejecimiento precoz evidentes al nacimiento, reducción de la grasa subcutánea, hipotricosis[orpha.net] Alistó todo para el nacimiento de J.J.[vanguardia.com] Aunque son más frecuentes en niños prepúberes o púberes pueden estar presentes desde el nacimiento.[analesdepediatria.org]

  • Hipotiroidismo congénito

    (EUROPA PRESS) - El Hospital General Universitario de Elche ha detectado en los últimos diez años 8 casos de hipotiroidismo congénito de entre los nacimientos registrados[europapress.es] grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía.[orpha.net] La incidencia del CH permanente varía mucho en función del área geográfica, con datos de entre 1/800 y 1/10.000 nacimientos vivos, y una incidencia promedio de 1/3.000 nacimientos[orpha.net]

  • Displasia tanatofórica

    El gen anómalo está localizado en el cromosoma 4 humano (4p16,3).[3][4] Se estima que se presentan alrededor de 3 casos por cada 100.000 nacimientos.[es.wikipedia.org] Los neonatos son macrocefálicos y tienen una fontanela anterior grande, frente prominente, hipoplasia de la región mediofacial grave y proptosis.[orpha.net] Los rasgos faciales distintivos son macrocefalia, fontanela anterior grande, frente prominente, proptosis y puente nasal bajo.[femexer.org]

  • Síndrome acrocalloso

    Acrocalloso síndrome, tipo Schinzel es un trastorno genético poco común que es evidente en el nacimiento (congénito). síntomas y hallazgos asociados pueden ser variables,[fernandagarza.com] Descripción clínica En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula[orpha.net] […] calloso se produce cuando el tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro no se forma correctamente durante las primeras etapas del desarrollo antes del nacimiento[ivami.com]

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento.[nlm.nih.gov] En United Kingdom, se reportó una prevalencia del 1% de los nacimientos vivos.[intramed.net] Durante el periodo prenatal y perinatal Incidencia hasta de un 50% de nacimiento prematuro, macrosomía fetal, y polihidramnios.[es.wikipedia.org]

  • Displasia platispondílica esquelética letal tipo San Diego

    El óbito ocurre rápidamente después del nacimiento.[scielo.iics.una.py] Los rasgos faciales distintivos son macrocefalia, fontanela anterior grande, frente prominente, proptosis y puente nasal bajo.[orpha.net] Los neonatos son macrocefálicos y tienen una fontanela anterior grande, frente prominente, hipoplasia de la región mediofacial grave y proptosis.[orpha.net]

  • Síndrome de Apert

    El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es un trastorno de nacimiento por el cual se presenta una anomalía cráneo facial debido al cierre prematuro de los huesos del[tuotromedico.com] Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como "manos en mitón" Hipoacusia Fontanela grande o de cierre tardío en[nlm.nih.gov] Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé. . Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra). . Ojos prominentes o abultados. .[fesoce.org]

  • Síndrome de pseudo-Zellweger

    Hipoplasia pulmonar, ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), comunicación[enfermedades-raras.org] Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y orejas diplasicas de implantación bajas.[es.wikipedia.org] […] salud, la persona que se hacía cargo del menor no pueda atenderle y se encuentre en situación de incapacidad temporal o en periodo de descanso obligatorio de maternidad por nacimiento[solidaridadintergeneracional.es]

Síntomas adicionales