Disostosis cleidocraneal
Este tipo de displasia es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por: presencia de suturas craneales abiertas, retraso en el cierre de fontanelas, hipoplasia o aplasia[pediatriaintegral.es]
Es constante la ausencia parcial o total de clavículas, el cierre tardío de suturas craneales y fontanelas amplias, la diástasis de sínfisis pubiana y el tórax acampanado[pesquisa.bvsalud.org]
Cuatro presentan facies característica y tres, retraso en la aparición de la primera dentición , precisando exodoncia. Existe hipoacusia en tres parientes.[pesquisa.bvsalud.org]
Picnodisostosis
[…] de suturas y fontanelas; miembros cortos, micrognatia, maxilar superior obtuso e inferior aplanado, retraso en la aparición de los dientes; y fragilidad ósea con tendencia[bases.bireme.br]
[…] el cierre de las suturas craneales y erupción anormal de los dientes9,10.[cyberleninka.org]
[…] de cierre de las suturas craneales y alteraciones de la dentición con retención de dientes de leche y mala oclusión dentaria, con hipoplasia del esmalte.[reumatologiaclinica.org]
Osteoartropatía hipertrófica primaria
La constelación de signos clínicos de la OHP incluye: engrosamiento de la piel e hipersudoración (en la paquidermoperiostosis), retraso en el cierre de las suturas craneales[orpha.net]
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Prognatismo autosómico dominante
[…] en el cierre de las suturas craneales, los hombros caídos son específicos, fosas claviculares poco desarrolladas, tórax en forma de campana, es común que el sujeto o paciente[redalyc.org]
,con hueso frontal y parietal prominente, hipertelorismo, la base de la nariz es ancha, puente nasal bajo, pueden presentar hipoplasia malar, fontanela anterior abierta, retraso[redalyc.org]
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Displasia esquelética
Fue descrita por Marie y Sainton en 18981, caracterizada por anomalías en las clavículas, retraso en el cierre de fontanelas, suturas abiertas, cráneo braquicefálico, dientes[revistaodontopediatria.org]
[…] en su cierre.[revistaodontopediatria.org]
Se caracteriza por aplasia o hipoplasia de las clavículas, malformaciones craneofaciales y óseas características, tales como fontanelas amplias y suturas abiertas con retraso[revistaodontopediatria.org]
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Acroosteólisis
Anomalías craneofaciales: macrocefalia (cabeza anormalmente grande), retraso del cierre de las de las fontanelas y suturas craneales, huesos wormianos (huesos pequeños muy[es.wikipedia.org]
[…] necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) en palmas y plantas, conjuntamente con osteolisis (reblandecimiento y destrucción de los huesos), retraso[es.wikipedia.org]
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Craneosinostosis
Epidemiología El cierre prematuro de las suturas del cráneo es un defecto común y ocurre en uno de cada 2000 a 3000 recién nacidos.[ansapert.org]
Problemas de crecimiento Crestas inusuales y elevadas en el cráneo Cierre prematuro de las suturas; Sinostosis; Plagiocefalia; Escafocefalia; Fontanelas - craneosinostosis[nlm.nih.gov]
Craneosinostosis La craneosinostosis o cierre prematuro de las suturas es una alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas que[ansapert.org]
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Acrocefalia
[…] prematuro de las suturas) y órbitas pequeñas, retraso mental y retraso moderado del crecimiento, se hereda como un rasgo autosómico dominante.[enfermedades-raras.org]
Crouzon es una enfermedad genética caracterizada por anomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, craneosinostosis (cierre[enfermedades-raras.org]
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Síndrome de Crouzon
[…] prematuro de las suturas) y órbitas pequeñas, retraso mental y retraso moderado del crecimiento, se hereda como un rasgo autosómico dominante.[enfermedades-raras.org]
Crouzon es una enfermedad genética caracterizada por anomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, craneosinostosis (cierre[enfermedades-raras.org]
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Enfermedad de Farber
Las alteraciones esqueléticas, identificadas en el estudio radiológico, se conocen como disóstosis múltiple e incluyen: Cráneo grande, dolicocefalia, cierre precoz de sutura[elsevier.es]
Clínicamente se caracterizan por cara peculiar, retraso mental y deformidades osteomusculares.[elsevier.es]
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