Create issue ticket

4 Diagnósticos diferenciales para Fondo ocular hipopigmentado

  • Síndrome de Tietz

    Definición de la enfermedad El síndrome de Tietz es un síndrome genético de hipopigmentación y sordera caracterizado por una pérdida auditiva neurosensorial profunda bilateral congénita y una hipopigmentación tipo albinismo generalizada de la piel, ojos y cabello. Resumen Epidemiología Hasta la fecha el síndrome de[…][orpha.net]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 1

    Waardenburg, Síndrome de […], (Waardenburg syndrome) - Genes PAX3 (tipo I y III), MITF (tipo II), SNAI2 (tipo II), SOX10 (tipo IV), EDN3 (tipo IV) y EDNRB (tipo IV) El síndrome de Waardenburg es un síndrome auditivo-pigmentario, caracterizado por alteraciones de la pigmentación del pelo, como la presencia de un mechón[…][ivami.com]

  • Atrofia óptica - discapacidad intelectual

    hipopigmentado con ausencia de reflejo foveal.[neuropedwikia.es] En el albinismo ocular, el número de melanosomas está disminuido pero la pigmentación es normal. Existe una forma recesiva y otra ligada al X.[neuropedwikia.es] […] de melanosomas es normal pero contienen escasa melanina Presentan hipopigmentación cutánea y capilar, hipopigmentación del iris, defectos de transiluminación iridiana y fondo[neuropedwikia.es]

  • Microftalmia sindrómica tipo 7

    hipopigmentado con ausencia de reflejo foveal.[neuropedwikia.es] En el albinismo ocular, el número de melanosomas está disminuido pero la pigmentación es normal. Existe una forma recesiva y otra ligada al X.[neuropedwikia.es] […] de melanosomas es normal pero contienen escasa melanina Presentan hipopigmentación cutánea y capilar, hipopigmentación del iris, defectos de transiluminación iridiana y fondo[neuropedwikia.es]

Síntomas adicionales