Create issue ticket

19 Diagnósticos diferenciales para Focomelia de la extremidad superior

  • Síndrome de Holt-Oram

    Las anomalías del eje radial de las extremidades superiores incluyen malformaciones de los huesos del carpo así como pulgares trifalángicos o ausentes, focomelia, hipoplasia[orpha.net] Descripción clínica El cuadro clínico del HOS cubre un amplio espectro de defectos de las extremidades superiores, que incluyen siempre defectos del eje radial y defectos[orpha.net] […] o aplasia afectando al radio lo que a menudo da lugar a longitud desigual de los brazos, defectos transversales en las extremidades superiores que incluyen pronación y supinación[orpha.net]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    Focomelia (malformación de las extremidades superiores), pulgares de implantación proximal, oligodactilia (ausencia de uno o más de los dedos de las manos o de los pies) y[redclinica.cl] Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita.[redclinica.cl]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 1

    Focomelia (malformación de las extremidades superiores), pulgares de implantación proximal, oligodactilia (ausencia de uno o más de los dedos de las manos o de los pies) y[redclinica.cl] Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita.[redclinica.cl]

  • Ceguera - escoliosis - aracnodactilia

    Focomelia (malformación de las extremidades superiores), pulgares de implantación proximal, oligodactilia (ausencia de uno o más de los dedos de las manos o de los pies) y[redclinica.cl] Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita.[redclinica.cl]

  • Coloboma ocular autosómico recesivo

    Focomelia (malformación de las extremidades superiores), pulgares de implantación proximal, oligodactilia (ausencia de uno o más de los dedos de las manos o de los pies) y[redclinica.cl] Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita.[redclinica.cl]

  • Retraso mental autosómico dominante tipo 5

    Focomelia (malformación de las extremidades superiores), pulgares de implantación proximal, oligodactilia (ausencia de uno o más de los dedos de las manos o de los pies) y[redclinica.cl] Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita.[redclinica.cl]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 5

    Focomelia (malformación de las extremidades superiores), pulgares de implantación proximal, oligodactilia (ausencia de uno o más de los dedos de las manos o de los pies) y[redclinica.cl] Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita.[redclinica.cl]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 3

    Focomelia (malformación de las extremidades superiores), pulgares de implantación proximal, oligodactilia (ausencia de uno o más de los dedos de las manos o de los pies) y[redclinica.cl] Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita.[redclinica.cl]

  • Hemihipertrofia congénita

    Focomelia (malformación de las extremidades superiores), pulgares de implantación proximal, oligodactilia (ausencia de uno o más de los dedos de las manos o de los pies) y[redclinica.cl] Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita.[redclinica.cl]

  • Talidomida

    Su madre consumió el fármaco y él nació con focomelia en las dos extremidades superiores.[web.archive.org]

Síntomas adicionales