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51 Diagnósticos diferenciales para fisuras palpebrales cortas y estrechas, Voz nasal

Se refería a: fisuras palpebrales cortas, y estrechas, Voz nasal

  • Síndrome de DiGeorge

    palpebrales cortas, hipocalcemia por hipoplasia paratiroidea, defectos en el tracto de salida del corazón (ej., tetralogía de Fallot) y déficit inmunológico, principalmente[scielo.org.bo] […] malformaciones craneofaciales más frecuentes son: hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar), con insuficiencia velofaríngea que provoca la característica voz[enfermedades-raras.org] . • Manos con dedos finos y largos • Voz nasal Asimismo presentan cardiopatías congénitas, dificultades del aprendizaje y retraso madurativo, hipocalcemia (poco calcio) y[osppra.com.ar]

  • Síndrome de Dubowitz

    La apariencia facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales[orpha.net] La apariencia facial es típica con frente alta o inclinada, prominencias supraorbitarias planas, cejas escasas en su porcion lateral, fisuras palpebrales cortas, ptosis, orejas[femexer.org] Otros hallazgos incluyen eczema cutáneo, voz aguda o ronca, hipospadias y criptorquidia.[orpha.net]

  • Dismorfia facial - inmunodeficiencia - livedo - talla baja

    También presentaban otros síntomas: dismorfismo facial (fisuras palpebrales cortas, filtrum corto, labios delgados, hipoplasia maxilar y prognatismo).[orpha.net] Con frecuencia, se observa: obesidad, retraso en la erupción dentaria, voz aguda, huesos finos, piel fina y disminución de la sudoración.[orpha.net] La dismorfia facial es habitual y consiste en: frente alta y prominente, órbitas poco profundas, puente nasal hipoplásico y mentón pequeño.[orpha.net]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

    Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] nasal (no dice la f y regurgitación) Trastornos psiquiátricos- psicosis en la adolescencia COMT: degradación de catecolaminas (dopamina y epinefirina) COMT 158 COMT 158met[quizlet.com] […] oculto Alteraciones vasculares: carótida interna mal posicionada y arterias vertebrales tortuosas Tejido mm faringe pequeño y mal distribuído: Insuficiencia velopalatina F, voz[quizlet.com]

  • Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

    palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente, amelogénesis imperfecta, desviación ulnar, pelvis alta y estrecha, piernas y brazos desproporcionalmente cortos, coxa[elsevier.es] Otros signos característicos de MOPDII pueden incluir voz nasal aguda y estenosis subglótica; rasgos faciales inusuales como nariz prominente, mejillas abultadas, cara alargada[ivami.com] […] tenía 5 años de edad, se caracterizaba por presentar retardo en el desarrollo psicomotor, talla extremadamente baja (por debajo del percentil 3 para la edad), microcefalia, fisuras[elsevier.es]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

    Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] nasal (no dice la f y regurgitación) Trastornos psiquiátricos- psicosis en la adolescencia COMT: degradación de catecolaminas (dopamina y epinefirina) COMT 158 COMT 158met[quizlet.com] […] oculto Alteraciones vasculares: carótida interna mal posicionada y arterias vertebrales tortuosas Tejido mm faringe pequeño y mal distribuído: Insuficiencia velopalatina F, voz[quizlet.com]

  • Síndrome de deleción 2p15-p16.1

    El síndrome de deleción 22q11.2 , también llamado síndrome de DiGeorge , [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22 . Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los[…][es.wikipedia.org]

  • Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 17

    palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal FGLDS FS MMT Microcefalia – deficiencia intectual – Leer más Sinònimos: Síndrome de Winship-Viljoen-Leary Prevalencia: Leer[femexer.org] Aun así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia , hipotensión[es.wikipedia.org] nasal, anisocoria, ataxia, hipotensión postural y disfunción sexual.[colombiamedica.univalle.edu.co]

  • Microftalmia sindrómica tipo 10

    palpebrales cortas, micrognatia...) y orejas.[wellpath.uniovi.es] Voz nasal de tono agudo.[aprendeenlinea.udea.edu.co] Las fisuras palpebrales cortas, características del síndrome de alcohol fetal , se deben a una disminución de la distancia entre los cantos externo e interno de los ojos,[pediatriaintegral.es]

  • Retinosis pigmentaria

    palpebrales cortas, mala coordinación, temblores, trastornos motores, anomalías de las articulaciones, soplo cardíaco y defectos craneoencefálicos Síndrome de ALDRED: un[iqb.es] Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia.[iqb.es] […] y la pigmentación de la piel [ICD-10: Q78.1] Síndrome de alcoholismo fetal: síndrome de niños de madres alcohólicas, caracterizado por retardo mental y del crecimiento, fisuras[iqb.es]

Síntomas adicionales