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99 Diagnósticos diferenciales para fisuras palpebrales cortas y estrechas, Retraso de desarrollo cognitivo

Se refería a: fisuras palpebrales cortas, y estrechas, Retraso de desarrollo cognitivo

  • Síndrome de DiGeorge

    palpebrales cortas, hipocalcemia por hipoplasia paratiroidea, defectos en el tracto de salida del corazón (ej., tetralogía de Fallot) y déficit inmunológico, principalmente[scielo.org.bo] Las manifestaciones más comunes son cardiopatías congénitas, fisura del paladar blando, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad cognitiva, generalmente en el rango[medicina.udd.cl] […] desarrollo cardíaco 7,8 El fenotipo más grave lo constituye el síndrome de DiGeorge, descrito en 1965, que incluye la implantación baja de orejas, filtrum corto, telecantus con fisuras[scielo.org.bo]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

    Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] […] y conducta Mayoría desarrollo cognitivo normal RPM por hipotonía Retraso en lenguaje pos alteraciones de oído 4p16.p Desarrollo cognitivo normal- NO hay déficit cognitivo[quizlet.com] cognitivo normal Retraso motor asociado a hiperlaxitud articular Impacto psicosocial por riesgo aumentado de ruptura aórtica y muerte 15q21 Músculo esquelético Deformidad[quizlet.com]

  • Monosomía parcial 18q

    A continuación, se recogen algunas de ellas: Dimorfismos [ editar ] Faciales Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas[es.wikipedia.org] Comienza a caminar con dos años, Autismo no verbal, retraso en el desarrollo y cognitivo, problemas severos de comunicación… La genética, más bien, las alteraciones genéticas[ydeverdadtienestres.com] Músculo - esqueléticos Cuello alado Esternón corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uñas hipoplásicas[es.wikipedia.org]

  • Microdeleción del cromosoma 3q13.31

    Descripción clínica Los rasgos dismórficos incluyen: retroceso de la frente, telecanto, pliegue epicántico, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia abajo, ptosis, puente[orpha.net] , retraso del desarrollo (particularmente del habla), rasgos autistas y trastornos del espectro autista.[orpha.net] Los pacientes presentan un retraso en el desarrollo, principalmente en la adquisición del lenguaje, un deterioro cognitivo en aproximadamente la mitad de los casos, epilepsia[orpha.net]

  • Prognatismo autosómico dominante

    Otras características asociadas incluyen fisuras palpebrales cortas, surco nasolabial corto, hipoplasia del tercio medio facial, una boca pequeña con un labio superior delgado[ivami.com] Enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social.[discapnet.es] Las fisuras palpebrales cortas, características del síndrome de alcohol fetal , se deben a una disminución de la distancia entre los cantos externo e interno de los ojos,[pediatriaintegral.es]

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    . • Síndrome 4p “proximal”: delección proximal del brazo corto del cromosoma 4, con RM moderado, peso normal, fisura palpebral corta, orejas y nariz grandes, manos anchas,[redalyc.org] Existe retraso del desarrollo psicomotor/cognitivo en todos los pacientes. Camina sin ayuda el 33%.[neurologia.com] […] continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales; retraso del desarrollo psicomotor y déficit cognitivo en diferente grado; epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma[blog.bayer.es]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

    Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] […] y conducta Mayoría desarrollo cognitivo normal RPM por hipotonía Retraso en lenguaje pos alteraciones de oído 4p16.p Desarrollo cognitivo normal- NO hay déficit cognitivo[quizlet.com] cognitivo normal Retraso motor asociado a hiperlaxitud articular Impacto psicosocial por riesgo aumentado de ruptura aórtica y muerte 15q21 Músculo esquelético Deformidad[quizlet.com]

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    , sinofris con cejas muy pobladas, pestañas largas, fisuras palpebrales hacia abajo, nariz corta y ancha, micrognatia, labio superior fino y comisuras orientadas hacia el[revistamedica.com] Características Neurológicas y Cognitivas El retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor constituye uno de los hallazgos clínicos centrales en el síndrome de Cornelia[lifeder.com] […] una maestra de apoyo y va a terapia ocupacional, que la ayuda en los retrasos madurativos y cognitivos.[espaciologopedico.com]

  • Displasia geleofísica

    […] del desarrollo cognitivo (generalmente ausente MPS IVA y VI) Deficiencia auditiva Convulsiones (generalmente ausente MPS IVA y VI) Rasgos revelados por la evaluación específica[mpsreference.com.co] Se han observado leves características dismórficas, como cara redonda, fisuras palpebrales estrechas, cejas bien definidas, pestañas largas, nariz bulbosa con narinas antevertidas[orpha.net] […] progresivos Disminución de la actividad visual Retinopatía Estrabismo Neurológicos Rasgos característicos Anormalidades del comportamiento (generalmente ausente MPS IVA y VI) Retraso[mpsreference.com.co]

  • Hipoplasia aislada del nervio óptico

    La frente es amplia, con estrechamiento bitemporal, cejas con tendencia a juntarse en la línea media, fisuras palpebrales cortas, hipotelorismo, puente nasal bajo, pliegue[scielo.conicyt.cl] El diagnóstico de síndrome de Williams se basa en el reconocimiento de un patrón de dismorfias faciales, retraso en el desarrollo, talla baja, anomalías en el tejido conectivo[scielo.conicyt.cl] (incluyendo la cardiopatía congénita), personalidad muy amigable y un perfil cognitivo especial.[scielo.conicyt.cl]

Síntomas adicionales