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90 Diagnósticos diferenciales para fisuras palpebrales cortas y estrechas, Nariz bulbosa

Se refería a: fisuras palpebrales cortas, y estrechas, Nariz bulbosa

  • Síndrome de DiGeorge

    palpebrales cortas, hipocalcemia por hipoplasia paratiroidea, defectos en el tracto de salida del corazón (ej., tetralogía de Fallot) y déficit inmunológico, principalmente[scielo.org.bo] […] desarrollo cardíaco 7,8 El fenotipo más grave lo constituye el síndrome de DiGeorge, descrito en 1965, que incluye la implantación baja de orejas, filtrum corto, telecantus con fisuras[scielo.org.bo]

  • Discapacidad intelectual tipo Brooks ligada al X
  • Trisomía 20p

    palpebrales cortas Pliegues epicanticos Delecion de una porcion del brazo corto del cromosoma 11 Foramenes biparietales agrandados Craneosinostosis y/o turricefalia Exostoses[quizlet.com] bulbosa, hipoacusia, discapacidad intelectual Síndrome de Miller-Dieker 17p13.3 Lisencefalia; nariz corta y respingada, retraso de crecimiento grave, convulsiones, discapacidad[merckmanuals.com] ) Delecion parcial del brazo corto del cromosoma (monosomia) Retraso mental Retraso psicomotor Trigonocefalia Frente prominente Puente nasal ancho y plano Hipertelorismo Fisuras[quizlet.com]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

    Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] […] grandes y asimétricos nariz piriforme Es deleción - entonces se busca con FISH 1:2mil - 7mil 40 genes deletados Sx velocardiofacial Sx Di george- ausencia de timo Sx de Shpritzen[quizlet.com]

  • Síndrome de Andersen-Tawil

    Facies característica (frente amplia, fisuras palpebrales cortas, puente nasal amplio, punta de la nariz bulbosa, hipoplasia mandibular y maxilar, labio superior delgado y[es.slideshare.net]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

    Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] […] grandes y asimétricos nariz piriforme Es deleción - entonces se busca con FISH 1:2mil - 7mil 40 genes deletados Sx velocardiofacial Sx Di george- ausencia de timo Sx de Shpritzen[quizlet.com]

  • Talla baja - valvulopatía cardíaca - facies característica

    La frente es amplia, con estrechamiento bitemporal, cejas con tendencia a juntarse en la línea media, fisuras palpebrales cortas, hipotelorismo, puente nasal bajo, pliegue[scielo.conicyt.cl] […] chata con punta bulbosa, narinas antevertidas, pestañas largas y rectas, fil-trum largo y fino, boca entreabierta, labios gruesos, comisura labial hacia abajo, micrognatia[scielo.org.bo] palpebrales cortas, mala coordinación, temblores, trastornos motores, anomalías de las articulaciones, soplo cardíaco y defectos craneoencefálicos Síndrome de ALDRED: un[iqb.es]

  • Displasia geleofísica

    Se han observado leves características dismórficas, como cara redonda, fisuras palpebrales estrechas, cejas bien definidas, pestañas largas, nariz bulbosa con narinas antevertidas[orpha.net] Se han observado leves características dismórficas, como cara redonda, fisuras palpebrales estrechas, cejas bien definidas, pestañas largas, nariz bulbosa con narinas antevertidas[orpha.net] Las manos, los pies, y las extremidades son cortos y la circunferencia occipito-frontal es normal. La inteligencia es normal.[orpha.net]

  • Síndrome de Coffin-Lowry

    Sus rasgos faciales eran toscos con frente estrecha, fisuras palpebrales con canto interno hacia abajo, ojerosa.[scielo.conicyt.cl] Su facie era tosca, con estrabismo divergente, nistagmus y nariz bulbosa. Las orejas estaban rotadas hacia posterior.[scielo.conicyt.cl] La nariz era bulbosa con la columela corta y las alas nasales hipoplásicas. Las orejas estaban rotadas hacia posterior. El filtrum largo y liso.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Langer-Nishino-Yamaguchi

    Las anomalías faciales características son: nariz bulbosa, philtrum ancho y prominente, labio superior delgado, orejas en coliflor, cabello escaso y mandíbula pequeña.[orpha.net] .  Caracterizado por una combinación retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con múltiples exostosis, nariz bulbosa[slideshare.net]

Síntomas adicionales