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122 Diagnósticos diferenciales para fisuras palpebrales cortas y estrechas, Hipotonía muscular

Se refería a: fisuras palpebrales cortas, y estrechas, Hipotonía muscular

  • Síndrome de Dubowitz

    La apariencia facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales[orpha.net] La apariencia facial es típica con frente alta o inclinada, prominencias supraorbitarias planas, cejas escasas en su porcion lateral, fisuras palpebrales cortas, ptosis, orejas[femexer.org] cortas, blefarofimosis, ptosis, orejas de conformación anómala, puente nasal ancho y plano, micrognatia y configuración inusual de la boca.[orpha.net]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

    Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrolloG71.3Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3G11.8Hidroa vacciniformeL56.4Ataxia cerebelosa autosómica[indacea.org] […] primariaI73.8Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofiaE88.1Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasaD55.1Carcinoma hipofisarioC75.1Distrofia muscular[indacea.org]

  • Monosomía parcial 18q

    A continuación, se recogen algunas de ellas: Dimorfismos [ editar ] Faciales Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas[es.wikipedia.org] Cambios neurológicos Ellos pueden tener un bajo tono muscular (hipotonía), reflejos pobres, o temblores.[aecr18.org] Músculo - esqueléticos Cuello alado Esternón corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uñas hipoplásicas[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de DiGeorge

    palpebrales cortas, hipocalcemia por hipoplasia paratiroidea, defectos en el tracto de salida del corazón (ej., tetralogía de Fallot) y déficit inmunológico, principalmente[scielo.org.bo] (tono muscular disminuido del músculo), hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que[enfermedades-raras.org] Existen muchas razones para este retraso, entre ellas, la hipotonía generalizada (bajo tono muscular), algo común en el síndrome 22q.[vcfstexas.com]

  • Retraso mental autosómico dominante tipo 21

    Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.[aamade.com] muscular Síndrome de Edwards El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de[studocu.com] Este es un desorden autosómico dominante, asociado a un rearreglo cromosómico caracterizado por obesidad, actividad fetal reducida, hipotonía muscular al nacimiento, estatura[scielo.org.mx]

  • Síndrome de Stuve-Wiedemann

    Sinónimos: Displasia de Stuve-Wiedemann Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen El síndrome Stüve-Wiedemann (SWS) es una displasia ósea congénita caracterizada por estatura baja, curvatura congénita de los huesos largos y camptodactilia. Es una[…][femexer.org]

  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

    Manos cortas/braquidactilia. Fisura palpebral antimongoloidescendente. Hiperlaxitud ligamentaria. Hipertelorismo. Microcefalia. Microstomia/boca pequeña.[ahedysia.org] muscular y retraso mental, entre otras.[es.wikipedia.org] Paladar ogival/estrecho. Anomalia de la dentición. Anomalia oreja(posición/orientación). Buftalmia/glaucoma. Cataratas. Iris coloboma. Anomalia de vias lacrimales.[ahedysia.org]

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    . • Síndrome 4p “proximal”: delección proximal del brazo corto del cromosoma 4, con RM moderado, peso normal, fisura palpebral corta, orejas y nariz grandes, manos anchas,[redalyc.org] Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual , bajo tono muscular ( hipotonía[rarediseases.info.nih.gov] ( hipotonía ) Disminución de la masa muscular Convulsiones y / o anormalidades distintivas en el electroencefalograma Dificultad en la alimentación En 50% a 75% se observa[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Coffin-Lowry

    Sus rasgos faciales eran toscos con frente estrecha, fisuras palpebrales con canto interno hacia abajo, ojerosa.[scielo.conicyt.cl] La nariz era bulbosa con la columela corta y las alas nasales hipoplásicas. Las orejas estaban rotadas hacia posterior. El filtrum largo y liso.[scielo.conicyt.cl]

  • Enfermedad de Menkes

    Las fisuras palpebrales cortas, características del síndrome de alcohol fetal , se deben a una disminución de la distancia entre los cantos externo e interno de los ojos,[pediatriaintegral.es] Cuando empieza a presentar síntomas suele tratarse de hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones, hipotermia (temperatura corporal baja) y problemas para ganar peso.[ahedysia.org] Otros síntomas podrían incluir: Tono muscular débil (llamado hipotonía) y rasgos faciales fláccidos Temperatura corporal más baja de lo normal Huesos debilitados que pueden[www1.nichd.nih.gov]

Síntomas adicionales