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556 Diagnósticos diferenciales para fisura palpebral oblicua, Labios delgados, paladar alto arqueado

  • Síndrome de Pallister-Killian

    Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto,[scielo.org.ar] palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, puente nasal plano y ancho, nariz corta con ventanas nasales hacia arriba, boca grande con comisuras hacia abajo y labio[orpha.net] […] superior delgado y una gran lengua.[ivami.com]

    Faltante: paladar alto arqueado
  • Síndrome de Nager

    A nivel cranio-facial, es posible hallar la presencia de fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia malar, puente nasal alto, meatos auditivos externos ausentes, paladar blando[aprendeenlinea.udea.edu.co] Paladar alto, arqueado y fisurado. Infecciones auditivas recurrentes. Dientes natales: Por un lado, aparecen en el momento del nacimiento del bebé.[aamade.com] A nivel cranio-facial, es posible hallar la presencia de fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia malar, puente nasal alto, meatos auditivos externos ausentes, paladar blando[aprendeenlinea.udea.edu.co]

    Faltante: Labios delgados
  • Síndrome W

    Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo , epicanto[pesquisa.bvsalud.org] palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, puente nasal plano y ancho, nariz corta con ventanas nasales hacia arriba, boca grande con comisuras hacia abajo y labio[orpha.net] […] fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo , epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio[pesquisa.bvsalud.org]

    Faltante: paladar alto arqueado
  • Retraso mental sindrómico tipo Armfield ligado al X

    palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas de implantación baja y manos grandes.[ivami.com] […] corto y profundo, labio superior fino y paladar muy arqueado.[orpha.net] Algunos niños y varones afectados tienen rasgos faciales característicos, incluyendo cara alargada, una frente inclinada, un puente nasal ancho, cresta supraorbital, fisuras[ivami.com]

    Faltante: Labios delgados
  • Cromosoma 13 en anillo

    delgados), anomalías de manos y pies y anomalías genitales.[orpha.net] […] superior adelgazado en “arco de Cupido” ( figura 1 ); teletelia y tórax corto; extremidades delgadas y pies con talón prominente, y piel con áreas hiperperpigmentadas, en[elsevier.es] alto y arqueado, micrognatia, boca pequeña y labios delgados), anomalías de manos y pies y anomalías genitales.[orpha.net]

    Faltante: fisura palpebral oblicua
  • Cromosoma 4 en anillo

    palpebrales oblicuas, boca en forma de carpa, orejas displásicas de implantación baja y retrognatia; convulsiones de inicio temprano, cardiopatía congénita y retraso mental[scielo.conicyt.cl] […] superior adelgazado en “arco de Cupido” ( figura 1 ); teletelia y tórax corto; extremidades delgadas y pies con talón prominente, y piel con áreas hiperperpigmentadas, en[elsevier.es] Según la literatura, la característica más común de la trisomía 18q incluye cambios en el tono muscular, convulsiones, microcefalia, paladar alto y arqueado, dificultades[aecr18.org]

  • Otras anomalías cromosómicas especificadas

    Los rasgos faciales típicos incluyen frente pequeña, ojos con forma de almendra, micrognatia, labio superior delgado y comisuras de la boca hacia abajo [63].[atlasgeneticsoncology.usal.es] arqueado de la hendidura del paladar.[studocu.com] Trisomía 21 Síndrome de Down 1/600-800 nacimientos Hipotonía, cara plana, palpebral ascendente y oblicua fisuras y pliegues epicánticos, iris moteado (Brushfield) manchas)[studocu.com]

  • Disostosis mandibulofacial ligada al X

    palpebrales oblicuas hacia abajo, paladar ojival, orejas prominentes y de aparente implantación baja, micrognatia, estatura baja, pérdida auditiva bilateral y dificultades[orpha.net] Tenían retromicrognatia, microstomía, paladar arqueado alto y hendidura de la encía inferior acompañada de hipoplasia mandibular y hendidura a través de la línea media con[docplayer.es] […] mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, hipoplasia de maxilar superior con fisuras[orpha.net]

    Faltante: Labios delgados
  • Cromosoma 19 en anillo

    palpebrales oblicuas, boca en forma de carpa, orejas displásicas de implantación baja y retrognatia; convulsiones de inicio temprano, cardiopatía congénita y retraso mental[scielo.conicyt.cl] […] superior delgado en tienda de campaña por comisuras laterales descendentes; paladar alto ojival, micrognatia ( figura 2 ).[scielo.edu.uy] […] con tercio lateral despoblado, puente nasal ancho y/o deprimido, pabellones auriculares grandes o malformados, paladar alto o hendido La talla baja y el retraso mental son[rcientificas.uninorte.edu.co]

  • Trigonocefalia

    Descripción clínica El síndrome C es un trastorno congénito caracterizado por trigonocefalia, rasgos craneofaciales dismórficos que incluyen fisuras palpebrales oblícuas ascendentes[orpha.net] alto y arqueado y frénula unida.[neurocirugiacontemporanea.com] Las anomalías faciales incluyen fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegues epicánticos gruesos, hemangioma capilar de la línea media frontal, estrabismo, puente nasal[enfermedades-raras.org]

    Faltante: Labios delgados