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51 Diagnósticos diferenciales para Filtrum Grueso

  • Síndrome de Goldberg-Shprintzen

    Resumen El síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen es un síndrome de malformaciones múltiples caracterizado por un megacolon agangliónico (enfermedad de Hirschprung) con microcefalia, hipertelorismo, paladar hendido submucoso, baja estatura y problemas de aprendizaje. Se ha descrito en unos 10 pacientes,[…][orpha.net]

  • Síndrome de Langer-Nishino-Yamaguchi

    , un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña.  Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. [slideshare.net] Caracterizado por una combinación retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso[slideshare.net]

  • Deficiencia de sulfito oxidasa

    […] largo y labios gruesos.[ivami.com] […] largo y labios gruesos).[orpha.net] […] anomalías de los rasgos faciales como rostro alargado y estrecho, ojos hundidos y ampliamente espaciados, fisuras palpebrales alargadas, mejillas abultadas, nariz pequeña, filtrum[ivami.com]

  • Síndrome de Wiedemann-Steiner

    […] anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por estatura baja, hipertricosis cubital, dismorfia facial (hipertelorismo, pestañas largas, cejas gruesas[orpha.net] , fisuras palpebrales largas, estrechas en sentido vertical e inclinadas hacia abajo, puente y punta nasal anchos, filtrum largo), retraso del desarrollo y discapacidad intelectual[orpha.net]

  • Síndrome de Moore-Federman

    […] largo y prominente y boca pequeña con labios gruesos.[femexer.org] […] observado leves características dismórficas, como cara redonda, fisuras palpebrales estrechas, cejas bien definidas, pestañas largas, nariz bulbosa con narinas antevertidas, un filtrum[femexer.org]

  • Microcefalia con cuadriplejia espástica

    […] largo y labios gruesos.[ivami.com] […] anomalías de los rasgos faciales como rostro alargado y estrecho, ojos hundidos y ampliamente espaciados, fisuras palpebrales alargadas, mejillas abultadas, nariz pequeña, filtrum[ivami.com]

  • Síndrome de Haff

    , crestas supraorbitales prominentes, puente nasal ancho, fosas nasales antevertidas, filtrum largo y amplio, y boca prominente con labios carnosos) que aparecen durante la[orpha.net] […] hipertricosis congénita progresiva (aumento generalizado de cabello que se extiende desde la cabeza al resto del cuerpo) asociada a una apariencia facial típica acromegaloide (cejas gruesas[orpha.net]

  • Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 2

    Figura 2: Paciente 1: Toma frontal del rostro que permite apreciar la nariz bulbosa, el filtrum largo y la boca grande de labios gruesos.[scielo.conicyt.cl] El filtrum largo y liso. La boca grande de labios gruesos, con las comisuras hacia abajo, macroglosia y micrognatia ( figura 2 ). El cuello corto.[scielo.conicyt.cl] El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos ( figura 5 ). En el tórax presentaba escoliosis, mamilas separadas y el examen cardiopulmonar era normal.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 4

    Figura 2: Paciente 1: Toma frontal del rostro que permite apreciar la nariz bulbosa, el filtrum largo y la boca grande de labios gruesos.[scielo.conicyt.cl] El filtrum largo y liso. La boca grande de labios gruesos, con las comisuras hacia abajo, macroglosia y micrognatia ( figura 2 ). El cuello corto.[scielo.conicyt.cl] El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos ( figura 5 ). En el tórax presentaba escoliosis, mamilas separadas y el examen cardiopulmonar era normal.[scielo.conicyt.cl]

  • Estenosis de rama pulmonar

    Al examen físico, punta nasal elevada, filtrum largo y plano, labio inferior grueso, maloclusión dental y piezas dentales cónicas, hipotonía generalizada.[aprendeenlinea.udea.edu.co]

Síntomas adicionales