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73 Diagnósticos diferenciales para Fibras rojas rasgadas en biopsia muscular

  • Síndrome de MELAS

    . - También es importante realizar una biopsia muscular, que resultará anómala en el 85% de los casos. En ella se observan lesiones de las fibras rojas rasgadas.[blogggenetica1b9.blogspot.com] muscular usando Tricrómico de Gomori que muestra fibras rojas rasgadas aisladas, compatible con miopatía mitocondrial.[scielo.conicyt.cl] […] regresión del cuadro, ácido láctico aumentado, antecedentes de diabetes mellitus e hipoacusia familiar y estudio de fuente embólica negativo, se decide complementar estudio con biopsia[scielo.conicyt.cl]

  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica

    Existía un aumento del jitter en la mitad de los pacientes y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular de cinco de ellos.[neurologia.com] Biopsia muscular con tinción de tricrómico de Gomori donde se evidencian las típicas fibras rojas rasgadas. Figura 2.[nanopdf.com] La biopsia muscular evidenció fibras rojas rasgadas y un patrón en mosaico COX negativa en todos los pacientes (Fig. 2), excepto en el caso número seis.[nanopdf.com]

  • Síndrome de MERRF

    En la biopsia muscular que se les practicó, ambos presentaban fibras rojas rasgadas.[1] Los estudios epidemiológicos que existen sobre ésta enfermedad arrojan una prevalencia[es.wikipedia.org] muscular, que revela la presencia de fibras musculares negativas a la citocromo c-oxidasa y de fibras rojas rasgadas.[femexer.org] Fukuhara y alumnos en el año 1980 en dos pacientes que mostraban convulsiones generalizadas, problemas mentales, atrofia muscular y deformación de los pies.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Kearns-Sayre

    El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS), también conocido como enfermedad oculocraneosomática o enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas, es una enfermedad genética rara producida por una deleción de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN mitocondrial. Fue descubierta[…][es.wikipedia.org]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 14

    Los signos clásicos: hiperlacticidemia y fibras rojas rasgadas (biopsia muscular) NO siempre están presentes. 2.[clinicalascondes.com] […] y miopatía con presencia de una alteración característica en la biopsia muscular como son las fibras rojas rasgadas (FRR).[clinicalascondes.com] muscular se buscan: FRR (fibras rojas rasgadas o raídas) que corresponden a proliferación mitocondrial subsarcolemal con tinción de tricromo de Gomori; alteraciones ultraestructurales[clinicalascondes.com]

  • Síndrome de Alpers

    No es habitual el hallazgo de fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular, pero sí la presencia de depleción mitocondrial (disminución en el número de copias de ADNmt) por[elsevier.es] rojas rasgadas (RRF).[bvs.sld.cu] rojas rasgadas en la biopsia muscular no descarta el diagnóstico, más aún en los casos pediátricos donde su hallazgo es infrecuente. • Se recomienda la secuenciación del[elsevier.es]

  • Oftalmoplejía

    Existía un aumento del jitter en la mitad de los pacientes y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular de cinco de ellos.[neurologia.com] […] de agregados mitocondriales, fibras "rojas rasgadas", acumulo de lípidos o material PAS positivo y/o fibras COX negativas) y su correlación clínica.[scielo.org.mx] Se realizó estudio oftalmológico completo a un total de 23 pacientes con diagnóstico de citopatía mitocondrial basado en los hallazgos de la biopsia muscular (por la presencia[scielo.org.mx]

  • Síndrome de Leigh

    Detección de fibras rojas rasgadas en una biopsia muscular/ jensflorian at German Wikipedia Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, la Universidad Católica de Lovaina[catalunyavanguardista.com] Al microscopio electrónico: ausencia de fibras rojas rasgadas y presencia de fibras musculares con mitocondrias de tamaño aumentado compatible con probable anomalía mitocondrial[analesdepediatria.org] Biopsia del músculo estriado: fibras tipo 1 con disminución anular subsarcolémica de la actividad oxidativa.[analesdepediatria.org]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 8

    Los signos clásicos: hiperlacticidemia y fibras rojas rasgadas (biopsia muscular) NO siempre están presentes. 2.[clinicalascondes.com] […] y miopatía con presencia de una alteración característica en la biopsia muscular como son las fibras rojas rasgadas (FRR).[clinicalascondes.com] muscular se buscan: FRR (fibras rojas rasgadas o raídas) que corresponden a proliferación mitocondrial subsarcolemal con tinción de tricromo de Gomori; alteraciones ultraestructurales[clinicalascondes.com]

  • Diabetes de herencia materna y sordera

    . – Acidosis láctica en sangre y/o líquido céfaloraquídeo, y/o fibras rojas rasgadas en biopsia muscular. – Convulsiones generalizadas o focales, demencia, vómito y cefalea[scielo.org.co] Algunos pacientes presentan dolores musculares en extremidades inferiores con la deambulación prolongada, en estos casos la biopsia muscular muestra la presencia de fibras[scielo.isciii.es] La biopsia muscular mostró un 8% de fibras rojas rasgadas, la mayoría positivas a ciclooxigenasa ( figura ), y el estudio genético reveló nuevamente la mutación m.3243A G[revespcardiol.org]

Síntomas adicionales