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327 Diagnósticos diferenciales para Fenotipos clásicos, atípicos e intermedios

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  • Síndrome de ovario poliquístico

    El criterio de Rotterdam tiene cuatro fenotipos: Se considera que el fenotipo clásico son mujeres que presentan hiperandrogenismo y oligomenorrea con (A) o sin (B) morfología[es.wikipedia.org] En el fenotipo ovulatorio, las mujeres presentan hiperandrogenismo y morfología de ovario poliquístico (C).[es.wikipedia.org] Se ha observado que da un valor extra al diagnóstico de esta enfermedad. [16] La prevalencia de SOP varía dependiendo del criterio de diagnóstico utilizado, fenotipos, así[es.wikipedia.org]

    Faltante: atípicos e intermedios
  • Hemocromatosis

    A pesar de que recientemente se han descrito formas con fenotipo de HH clásico no relacionadas con el gen HFE, este trastorno está, casi siempre, ligado a mutaciones del mismo[cirugiasanchinarro.com]

    Faltante: atípicos e intermedios
  • Ictiosis vulgar

    El bebé podrá evolucionar hacia diferentes fenotipos de ictiosis, desde una laminar clásica o grave a una hiperqueratosis ampollosa.[enfermerapediatrica.com]

    Faltante: atípicos e intermedios
  • Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales

    Se han descrito cuatro fenotipos clásicos de VHL en función de la mutación y un diferente riesgo de feocromocitoma o carcinoma de células renales.[scielo.isciii.es]

    Faltante: atípicos e intermedios
  • Vasculitis sistémica

    El reconocimiento de un fenotipo clásico ayuda a orientar el diagnóstico, aunque las presentaciones atípicas son frecuentes.[accessmedicina.mhmedical.com]

    Faltante: atípicos e intermedios
  • Síndrome de Muckle-Wells

    Algunos afectados con un fenotipo clásico de SMW, FCAS o CINCA pueden no tener mutaciones en NLRP3.[orpha.net] Algunos afectados con un fenotipo clásico de SMW, FCAS o CINCA pueden no tener mutaciones en NLRP3 .[orpha.net]

    Faltante: atípicos e intermedios
  • Enfermedad de Fabry

    Los pacientes españoles con una enfermedad de Fabry incluidos en el registro Fabry Outcome Survey (FOS), presentan un fenotipo clásico, con síntomas que aparecen ya en la[dialnet.unirioja.es]

    Faltante: atípicos e intermedios
  • Miopatía multiminicore clásica

    La acusada variabilidad clínica corresponde a una heterogeneidad genética: el fenotipo clásico más fácilmente reconocible se caracteriza por rigidez espinal, escoliosis prematura[femexer.org]

    Faltante: atípicos e intermedios
  • Enfermedad de Parkinson autosómica dominante de inicio tardío

    Los pacientes con mutaciones en parkin presentan un fenotipo de parkinson clásico pero con una edad de inicio más temprana, una progresión de la enfermedad lenta y simétrica[neurowikia.es]

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  • Síndrome de Cushing

    Examen físico Busque características del fenotipo cushingoide clásico.[intramed.net] Este síndrome se define como una elevación en los niveles de cortisol y adrenocorticotropina (ACTH) independientes, sin fenotipo cushingoide y que puede ser observado en pacientes[sietediasmedicos.com] Los pacientes con síndrome de Cushing subclínico no tienen los estigmas clásicos de hipercortisolismo, pero presentan una alta prevalencia de obesidad, hipertensión y diabetes[sietediasmedicos.com]

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Síntomas adicionales