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19 Diagnósticos diferenciales para fenotipo variable dentro de las familias

  • Candidiasis esofágica

    El fenotipo es muy variable, incluso dentro de una misma familia y el número de manifestaciones puede variar de 1 a 10.[orpha.net]

  • Prognatismo autosómico dominante

    MUTACIONES DE NOVO : Mutaciones que aparecen por primera vez dentro de una familia.[revistageneticamedica.com] EXPRESIVIDAD VARIABLE : Variabilidad clínica que se encuentra en pacientes para una misma enfermedad.[revistageneticamedica.com] Penetrancia incompleta : Menos del 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo.[revistageneticamedica.com]

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1

    Así como las manifestaciones clínicas del MEN1 son muy variables, inclusive dentro de una misma familia, también lo son la edad de aparición y su evolución.[scielo.edu.uy] Por esta razón, es muy difícil prever un determinado fenotipo clínico en individuos portadores asintomáticos.[scielo.edu.uy] La falta de correlación genotipo-fenotipo sugiere el posible rol de otros genes o factores ambientales, o ambos( 3 ).[scielo.edu.uy]

  • Disfunción tubular renal

    Su fenotipo es variable, incluso dentro de la misma familia, y varios casos pueden no ser diagnosticados debido a que no todos los pacientes presentan las tres características[orpha.net]

  • Hipoparatiroidismo autoinmune

    El fenotipo es muy variable, incluso dentro de una misma familia y el número de manifestaciones puede variar de 1 a 10.[orpha.net]

  • Síndrome de Muckle-Wells

    Consejo genético La transmisión es autosómica dominante con expresión variable dentro de una misma familia y entre familias.[orpha.net] Algunos afectados con un fenotipo clásico de SMW, FCAS o CINCA pueden no tener mutaciones en NLRP3 .[orpha.net] Algunos afectados con un fenotipo clásico de SMW, FCAS o CINCA pueden no tener mutaciones en NLRP3.[orpha.net]

  • Neoplasia endocrina múltiple

    Así como las manifestaciones clínicas del MEN1 son muy variables, inclusive dentro de una misma familia, también lo son la edad de aparición y su evolución.[scielo.edu.uy] Por esta razón, es muy difícil prever un determinado fenotipo clínico en individuos portadores asintomáticos.[scielo.edu.uy] La falta de correlación genotipo-fenotipo sugiere el posible rol de otros genes o factores ambientales, o ambos( 3 ).[scielo.edu.uy]

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 4

    Así como las manifestaciones clínicas del MEN1 son muy variables, inclusive dentro de una misma familia, también lo son la edad de aparición y su evolución.[scielo.edu.uy] Por esta razón, es muy difícil prever un determinado fenotipo clínico en individuos portadores asintomáticos.[scielo.edu.uy] La falta de correlación genotipo-fenotipo sugiere el posible rol de otros genes o factores ambientales, o ambos( 3 ).[scielo.edu.uy]

  • Poliendocrinopatía autoinmune

    El fenotipo es muy variable, incluso dentro de una misma familia y el número de manifestaciones puede variar de 1 a 10.[orpha.net]

  • Pili annulati

    Por eso, incluso dentro de una misma familia, las personas con la misma alteración de un gen (alelo) pueden manifestar fenotipos muy variables.[proz.com]

Síntomas adicionales