Create issue ticket

229 Diagnósticos diferenciales para Fenotipo leve

  • Hemofilia A

    Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan[web.archive.org] Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad.[web.archive.org] […] un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del[web.archive.org]

  • Resistencia a la insulina

    Destacamos la elevada morbilidad de este síndrome, a pesar de encuadrarse dentro del espectro más leve de los síndromes genéticos de resistencia extrema a la insulina.[analesdepediatria.org] […] de resistencia insulínica monogénica tipo A, enfatizando la importancia del estudio molecular, tanto para el mejor conocimiento de la patogénesis y la relación genotipo-fenotipo[analesdepediatria.org]

  • Hipotensión ortostática

    Por otra parte, los factores asociados con una mayor severidad de los síntomas disautonómicos cardiacos incluyen el fenotipo motor de inestabilidad de la marcha y postura[scielo.org.mx] En el presente estudio se incluyeron únicamente pacientes con EP inicial y severidad de leve a moderada con la finalidad de determinar la presencia de alteraciones en la regulación[scielo.org.mx]

  • Distrofia muscular de Duchenne

    […] severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker.[colombiamedica.univalle.edu.co] Deleciones dentro de la región aminoterminal (exones 1 al 8) de la proteína, resultan en un rango de fenotipos que van del leve (DMB) al severo (DMD), lo cual sugiere que[scielo.org.co] […] corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo[colombiamedica.univalle.edu.co]

  • Síndrome de Gómez-López-Hernández

    En la forma ligada al X, las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o presentar un fenotipo leve.[orpha.net]

  • Osteoartropatía hipertrófica primaria

    La OHP se transmite como un rasgo autosómico recesivo; sin embargo, los portadores heterocigotos pueden presentar un fenotipo leve.[orpha.net]

  • Síndrome de Legius

    Métodos diagnósticos Alrededor del 50% de pacientes con el síndrome de Legius cumplen los criterios diagnósticos de NF1, aunque tienen un fenotipo más leve comparado con los[orpha.net] Alrededor del 50% de pacientes con el síndrome de Legius cumplen los criterios diagnósticos de NF1, aunque tienen un fenotipo más leve comparado con los pacientes con NF1.[femexer.org] […] clínico más leve”, dijo.[neurologia-7.blogspot.com]

  • Atrofia espinal muscular tipo 4

    leve de SMA4 tienen múltiples copias (entre 4 y 6) del gen SMN2 .[orpha.net] […] enfermedad en las SMA está inversamente correlacionada con el número de copias del segundo gen SMN ( SMN2 ; 5q13.2); algunos estudios han demostrado que los pacientes con un fenotipo[orpha.net]

  • Síndrome de Aarskog-Scott

    , generalmente leve, incluso en la misma familia.[orpha.net] El fenotipo físico varía con la edad y los hombres postpuberales pueden presentar sólo manifestaciones remanentes menores del fenotipo prepuberal.[es.wikipedia.org] Sin embargo, no es habitual que se proceda al diagnóstico prenatal, ya que los signos físicos típicos pueden ser leves y la expreción hace difícil la predicción del fenotipo[orpha.net]

  • Convulsiones febriles

    Manejo y tratamiento Dado que la mayoría de los afectados por EGCF tiene un fenotipo leve, el tratamiento puede no ser necesario.[orpha.net] Sin embargo, los fenotipos precisos no son predecibles ya que se observa una gran variabilidad fenotípica intrafamiliar.[orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares