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18 Diagnósticos diferenciales para fenotipo grave

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  • Síndrome de Chédiak-Higashi

    […] alteraciones inmunologicas y un fenotipo poco comun que le da a sus portadores caracteristicas de albinismo parcial oculo cutaneo.[grupos.emagister.com] Únete al grupo para participar en el debate El sindrome Chediak Higashi es una rara enfermedad de caracter autosomico recesivo que se caracteriza principalmente por graves[grupos.emagister.com] EN IDIOMA MAS ACCESIBLE PARA LOS AJENOS AL TEMA El sindrome Chediak Higashi es una rara enfermedad de caracter autosomico recesivo que se caracteriza principalmente por graves[grupos.emagister.com]

  • Cutis laxa

    El síndrome del cuerno occipital (cutis laxa ligada al X (XRCL) es muy parecido a la ARCL2; aunque algunos pacientes presentan un fenotipo más grave y afectación sistémica[orpha.net]

  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica

    Algunos autores definen el fenotipo agudizador a los que presentan mayor susceptibilidad para presentar exacerbaciones, tienen peor pronóstico en cuanto a mortalidad y mayor[fisterra.com] […] se ha descrito que el aumento de la arteria pulmonar con un índice mayor de 1 con respecto a la aorta medido por TAC, se considera un factor de riesgo para exacerbaciones graves[fisterra.com]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Se ha registrado un fenotipo grave con craneosinostosis, defectos de segmentación vertebral e hipoplasia radial/agenesia.[orpha.net] Las deleciones génicas pueden causar fenotipos más graves, normalmente asociados a retrasos neurocognitivos significativos.[orpha.net] Los fenotipos leves corresponden a pacientes con ptosis o blefarofimosis con o sin craneosinostosis y síndrome de Robinow-Sorauf.[orpha.net]

  • Distrofia muscular de Duchenne

    La ausencia completa de la distrofina o cifras de menos de 3% son específicas y características del fenotipo grave de distrofia muscular Duchenne.[es.wikipedia.org]

  • Distrofia muscular facio-escápulo-humeral

    grave.[orpha.net] Se ha sugerido que SMCHD1 puede actuar como un modificador genético de la FSHD1 porque se han identificado mutaciones en el gen SMCHD1 en individuos con un fenotipo más grave[orpha.net] […] con la contracción patogénica de D4Z4 y en familias con FSHD1 diagnosticadas con un número de repeticiones de D4Z4 superior a 5-7 en las que los individuos presentan un fenotipo[orpha.net]

  • Hemofilia

    […] moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel[web.archive.org] […] pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo[web.archive.org]

  • Talasemia

    grave.[es.wikipedia.org] Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era[es.wikipedia.org]

  • Talasemia minor

    grave.[es.wikipedia.org] Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era[es.wikipedia.org]

  • Beta-talasemia

    grave.[es.wikipedia.org] Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales