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332 Diagnósticos diferenciales para fenotipo grave

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  • Exostosis

    Diversos estudios han establecido cierta correlación fenotipo-genotipo donde las mutaciones en el gen EXT1 se asocian a un fenotipo más grave y a un mayor riesgo de condrosarcoma[ivami.com]

  • Fiebre por drogas

    Cuanto más temprano aparece, más grave es el fenotipo. La FMF puede dividirse en 2 tipos.[orpha.net]

  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica

    Encontraron que la reproducibilidad de la clasificación de la EPOC en subgrupos (p.ej. fenotipo muy grave, fenotipo cardiovascular, etc.) es relativamente baja .[isglobal.org] Algunos autores definen el fenotipo agudizador a los que presentan mayor susceptibilidad para presentar exacerbaciones, tienen peor pronóstico en cuanto a mortalidad y mayor[fisterra.com] […] se ha descrito que el aumento de la arteria pulmonar con un índice mayor de 1 con respecto a la aorta medido por TAC, se considera un factor de riesgo para exacerbaciones graves[fisterra.com]

  • Ictiosis vulgar

    El bebé podrá evolucionar hacia diferentes fenotipos de ictiosis, desde una laminar clásica o grave a una hiperqueratosis ampollosa.[enfermerapediatrica.com]

  • Hemocromatosis

    El fenotipo típico de una persona con afectación en los órganos se conoce como “diabetes de bronce” por combinar diabetes, cirrosis e hiperpigmentación en la piel.[adnsalud.com] La clínica se debe a una sobrecarga de hierro y en los casos más graves se produce un acúmulo nocivo de hierro en las articulaciones, piel, hígado, páncreas, corazón, duodeno[adnsalud.com]

  • Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo B

    Aunque no existe una correlación entre mutaciones y el fenotipo clínico que generen predictibilidad en la evolución, las mutaciones de tipo alelo nulo, que no permiten la[cardiosalud.org] […] síntesis de la proteína son generalmente más graves, mientras que las que generan alelos con defectos para el transporte o el reconocimiento en los sitios de unión a las partículas[cardiosalud.org]

  • Deformidad del pie

    El síndrome de Dejerine-Sottas es una entidad clínica que representa un fenotipo grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (ver este término) caracterizado por su inicio[femexer.org]

  • Síndrome de Chédiak-Higashi

    […] alteraciones inmunologicas y un fenotipo poco comun que le da a sus portadores caracteristicas de albinismo parcial oculo cutaneo.[grupos.emagister.com] Únete al grupo para participar en el debate El sindrome Chediak Higashi es una rara enfermedad de caracter autosomico recesivo que se caracteriza principalmente por graves[grupos.emagister.com] EN IDIOMA MAS ACCESIBLE PARA LOS AJENOS AL TEMA El sindrome Chediak Higashi es una rara enfermedad de caracter autosomico recesivo que se caracteriza principalmente por graves[grupos.emagister.com]

  • Síndrome de Klinefelter

    […] y con un fenotipo polimalformativo. 1 La ocurrencia de dos alteraciones cromosómicas en una misma persona es un fenómeno relativamente raro.[scielo.org.co] En las variantes de SK que tienen mas de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal, el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual mas grave.[ahedysia.org] […] genéticas más frecuentes de retardo mental se encuentran las anomalías cromosómicas, que se observan en una mayor proporción en los individuos afectados por retardo mental grave[scielo.org.co]

  • Síndrome de Panayiotopoulos

    Estos datos indican que las mutaciones SCN1A encontró cuando contribuyen a un fenotipo clínico más grave de síndrome Panayiotopoulos.[ecured.cu]

Síntomas adicionales