Create issue ticket

334 Diagnósticos diferenciales para Fenotipo Grave

Mostrar resultados en: Italiano

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
  • Paraplejia espástica tipo 8 autosómica dominante

    Paraplejia espástica familiar tipo 8 (Spastic paraplegia type 8) – Gen KIAA0196 . La paraplejia espástica tipo 8 es parte de un grupo de alteraciones genéticas conocidas como paraplejias espásticas hereditarias. Estas alteraciones se caracterizan por la espasticidad y el desarrollo de paraplejia. Las paraplejias[…][ivami.com]

  • Paraplejia espástica tipo 13 autosómica dominante

    La paraparesia espástica hereditaria tiene una prevalencia estimada de 1.8:100,000. La causa genética se identifica en un 33-55% de las familias con herencia autómica dominante (PE-AD) y un 18-29% de familias con herencia autosómica recesiva (PE-AR) . La forma más frecuente de PE-AD es SPG4 ( SPAST ),[…][neurohic.com]

  • Encefalopatía mioclónica temprana

    Resumen La encefalopatía mioclónica temprana (EME) se caracteriza clínicamente por la aparición de mioclonus fragmentario en el primer mes de vida, a menudo asociado con convulsiones focales irregulares y un patrón de explosión-supresión en el electroencefalograma. La prevalencia es desconocida, pero la EME es una[…][orpha.net]

  • Exostosis

    Diversos estudios han establecido cierta correlación fenotipo-genotipo donde las mutaciones en el gen EXT1 se asocian a un fenotipo más grave y a un mayor riesgo de condrosarcoma[ivami.com]

  • Fiebre por drogas

    Cuanto más temprano aparece, más grave es el fenotipo. La FMF puede dividirse en 2 tipos.[orpha.net]

  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica

    Encontraron que la reproducibilidad de la clasificación de la EPOC en subgrupos (p.ej. fenotipo muy grave, fenotipo cardiovascular, etc.) es relativamente baja .[isglobal.org] Algunos autores definen el fenotipo agudizador a los que presentan mayor susceptibilidad para presentar exacerbaciones, tienen peor pronóstico en cuanto a mortalidad y mayor[fisterra.com] […] se ha descrito que el aumento de la arteria pulmonar con un índice mayor de 1 con respecto a la aorta medido por TAC, se considera un factor de riesgo para exacerbaciones graves[fisterra.com]

  • Síndrome de MELAS

    Aunque proporciones más altas de la mutación en la sangre de la madre tienen como resultado un mayor riesgo de dar a luz un niño con un fenotipo grave, hay muchos ejemplos[orpha.net] […] más grave.[actasanitaria.com] De acuerdo con los resultados obtenidos, los autores concluyeron: 1) La activación inadecuada de la AMPK provoca la aparición de fenotipos más graves en los fibroblastos MELAS[actasanitaria.com]

  • Ictiosis vulgar

    El bebé podrá evolucionar hacia diferentes fenotipos de ictiosis, desde una laminar clásica o grave a una hiperqueratosis ampollosa.[enfermerapediatrica.com]

  • Deformidad del pie

    El síndrome de Dejerine-Sottas es una entidad clínica que representa un fenotipo grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (ver este término) caracterizado por su inicio[femexer.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares