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29 Diagnósticos diferenciales para fenotipo de gravedad variable

Se refería a: variant

  • Resistencia a la insulina

    Se conocen 30 mutaciones en el gen del receptor de insulina (Ins-R) causantes de dichos síndromes (MIM 147670) con fenotipo variable, representando grados de un espectro continuo[analesdepediatria.org] […] de gravedad, dependiendo de la disfunción del receptor: síndrome de insulinorresistencia tipo A (MIM 147670), caracterizado por resistencia extrema a la insulina, acantosis[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Bruck

    Las mutaciones en el gen PLOD2 causantes del síndrome de Bruck tipo 2,dan lugar a una amplia variedad de fenotipos con grados variables de gravedad de la fragilidad ósea y[ivami.com]

  • Parálisis bilateral de nervio laríngeo recurrente

    […] distal y abolición de los reflejos tendinosos profundos con un espectro de gravedad variable.[analesdepediatria.org] Comparten el mismo fenotipo clínico, caracterizado por atrofia y «debilidad muscular distal», normalmente acompañada de deformidades esqueléticas secundarias, afectación sensitiva[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de resistencia a la insulina tipo B

    Se conocen 30 mutaciones en el gen del receptor de insulina (Ins-R) causantes de dichos síndromes (MIM 147670) con fenotipo variable, representando grados de un espectro continuo[analesdepediatria.org] […] de gravedad, dependiendo de la disfunción del receptor: síndrome de insulinorresistencia tipo A (MIM 147670), caracterizado por resistencia extrema a la insulina, acantosis[analesdepediatria.org]

  • Talasemia

    Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era[es.wikipedia.org]

  • Talasemia minor

    Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era[es.wikipedia.org]

  • Beta-talasemia

    Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era[es.wikipedia.org]

  • Parálisis del nervio frénico

    […] distal y abolición de los reflejos tendinosos profundos con un espectro de gravedad variable.[analesdepediatria.org] Comparten el mismo fenotipo clínico, caracterizado por atrofia y «debilidad muscular distal», normalmente acompañada de deformidades esqueléticas secundarias, afectación sensitiva[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Sjögren-Larsson

    La gravedad del fenotipo en los pacientes con síndrome de Sjögren-Larsson es variable, incluso entre miembros de una misma familia portadores de idénticas mutaciones [ 3 ,[neurologia.com]

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    […] distal y abolición de los reflejos tendinosos profundos con un espectro de gravedad variable.[analesdepediatria.org] Comparten el mismo fenotipo clínico, caracterizado por atrofia y «debilidad muscular distal», normalmente acompañada de deformidades esqueléticas secundarias, afectación sensitiva[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales