Create issue ticket

172 Diagnósticos diferenciales para fenotipo clinico variable

Mostrar resultados en: English

  • Síndrome de Wiedemann-Steiner

    Presenta un fenotipo clínico variable con manifestaciones adicionales descritas que incluyen hipotonía muscular, ductus arterioso persistente, manos y pies pequeños, hipertricosis[orpha.net]

  • Asma

    El fenotipo clínico del paciente es muy variable puesto que la enfermedad puede aparecer desde los primeros años de vida, estando bien documentadas sensibilizaciones activas[gemasma.com] Por motivos no bien comprendidos solo una parte de los sensibilizados, al igual que ocurre con otras sensibilizaciones, desarrollan clínica de enfermedad alérgica respiratoria[gemasma.com]

  • Enfermedad de Ménière

    En conclusión, nuestro trabajo muestra cómo el fenotipo observado en estas familias refleja la expresividad variable de la EM y su heterogeneidad genética.[revistageneticamedica.com] Por tanto, mas que una sola enfermedad, estaríamos ante un síndrome clínico con síntomas auditivos y vestibulares, que estaría causado por variantes genéticas diferentes en[revistageneticamedica.com]

  • Cáncer de mama

    La descripción de las variables clinico-patológicas e IHQ de la muestra se realizó mediante frecuencias y porcentajes.[scielo.isciii.es] La asociación de estas variables con fenotipo molecular se analizó mediante el test χ 2 , el test de Fisher, según correspondiera, y se complementó mediante el ajuste de modelos[scielo.isciii.es]

  • Angioma en racimo

    Mosaicism podía proporcionar una cierta explicación genética para la heterogeneidad clínica y la severidad variable del fenotipo de VHL, y se debe considerar, como acontecimiento[lookfordiagnosis.com]

  • Parálisis bilateral de nervio laríngeo recurrente

    Comparten el mismo fenotipo clínico, caracterizado por atrofia y «debilidad muscular distal», normalmente acompañada de deformidades esqueléticas secundarias, afectación sensitiva[analesdepediatria.org] […] distal y abolición de los reflejos tendinosos profundos con un espectro de gravedad variable.[analesdepediatria.org]

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1

    Por esta razón, es muy difícil prever un determinado fenotipo clínico en individuos portadores asintomáticos.[scielo.edu.uy] Así como las manifestaciones clínicas del MEN1 son muy variables, inclusive dentro de una misma familia, también lo son la edad de aparición y su evolución.[scielo.edu.uy] La falta de correlación genotipo-fenotipo sugiere el posible rol de otros genes o factores ambientales, o ambos( 3 ).[scielo.edu.uy]

  • Microdeleción del cromosoma 3q29

    El fenotipo clínico es extremadamente variable.[orpha.net] El fenotipo de la microduplicación 3q29 es muy variable, aunque en el conjunto de las tres series publicadas los signos clínicos más frecuentes fueron: retraso mental de leve[analesdepediatria.org] Resumen El síndrome de microdeleción 3q29 es una deleción subtelomérica recurrente con manifestaciones clínicas variables, incluyendo déficit intelectual y rasgos dismórficos[orpha.net]

  • Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa

    Se exploraron retrospectivamente los fenotipos bioquímicos y clínicos, las variables de tratamiento, y genotipo de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS), en 19 pacientes[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Convulsiones febriles

    Descripción clínica El fenotipo de los pacientes puede oscilar desde CF simples hasta encefalopatías epilépticas, incluidos EMA y SD.[orpha.net] El inicio de la enfermedad es variable.[orpha.net]

Síntomas adicionales