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171 Diagnósticos diferenciales para Fenotipo clínico variable

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  • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A

    variables dependiendo del fenotipo, se aborda con tratamiento sintomático.[gacetamedica.com] Sintomatología variable En la actualidad, esta patología que produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular, y que presenta características clínicas muy[gacetamedica.com]

  • Deficiencia de glicerol quinasa

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Deficiencia aislada de glicerol quinasa Definición de la enfermedad El déficit aislado de glicerol quinasa (GKD) es un trastorno del metabolismo del glicerol muy poco frecuente ligado al X, caracterizado bioquímicamente por niveles de glicerol[…][orpha.net]

  • Atrofia muscular espinal benigna autosómica dominante

    clínico variable, caracterizada por debilidad y atrofia muscular congénita, no progresiva, predominantemente distal, de las extremidades inferiores, así como por contracturas[orpha.net] […] dominante Definición de la enfermedad La atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo[orpha.net]

  • Síndrome de Wiedemann-Steiner

    Presenta un fenotipo clínico variable con manifestaciones adicionales descritas que incluyen hipotonía muscular, ductus arterioso persistente, manos y pies pequeños, hipertricosis[orpha.net]

  • Microdeleción del cromosoma 3q29

    El fenotipo clínico es extremadamente variable.[orpha.net] El fenotipo de la microduplicación 3q29 es muy variable, aunque en el conjunto de las tres series publicadas los signos clínicos más frecuentes fueron: retraso mental de leve[analesdepediatria.org] Resumen El síndrome de microdeleción 3q29 es una deleción subtelomérica recurrente con manifestaciones clínicas variables, incluyendo déficit intelectual y rasgos dismórficos[orpha.net]

  • Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa

    Se exploraron retrospectivamente los fenotipos bioquímicos y clínicos, las variables de tratamiento, y genotipo de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS), en 19 pacientes[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1

    Por esta razón, es muy difícil prever un determinado fenotipo clínico en individuos portadores asintomáticos.[scielo.edu.uy] Así como las manifestaciones clínicas del MEN1 son muy variables, inclusive dentro de una misma familia, también lo son la edad de aparición y su evolución.[scielo.edu.uy] La falta de correlación genotipo-fenotipo sugiere el posible rol de otros genes o factores ambientales, o ambos( 3 ).[scielo.edu.uy]

  • Articulaciones hiperextensibles

    El SXF se presenta con un fenotipo clínico variable. En los hombres, la enfermedad aparece en la infancia con retraso en el desarrollo (retraso motor y/o del lenguaje).[enfermedades-raras.org] Los pacientes diagnosticados con OI presentan un fenotipo variable que fluctúa desde manifestaciones clínicas leves con escaso número de fracturas, hasta individuos con deformaciones[latribunahoy.com]

  • Síndrome de X frágil

    Descripción clínica El SXF presenta un fenotipo clínico variable. En varones, la enfermedad debuta durante la niñez, con hitos del desarrollo retrasados.[orpha.net]

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    [ editar ] El fenotipo de los enfermos es variable, pero existen una serie de signos y síntomas presentes en un gran número de casos.[es.wikipedia.org] Microdeleciones o duplicaciones en la región 11p15.5 Los niños concebidos por fecundación in vitro son de tres a cuatro veces más propensos a desarrollar la enfermedad. [ 7 ] Cuadro clínico[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales