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40 Diagnósticos diferenciales para Fenotipo altamente variable, adultos posiblemente asintomáticos

  • Braquifalangia, polidactilia y aplasia/hipoplasia tibial

    La expresión del fenotipo es altamente variable y comprende desde aplasia bilateral de tibia y deformidad en mano hendida/pie hendido (tetramonodactilia o hemimelia transversal[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Microdeleción del cromosoma 14q11-q22

    altamente variable y caracterizado por prematuridad, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo (particularmente el habla), discapacidad intelectual[orpha.net] Definición de la enfermedad El síndrome de microdeleción 22q11.2 distal es un síndrome cromosómico raro resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Duplicación del cromosoma 7q11.23

    altamente variable que se manifiesta típicamente con leve a moderado retraso intelectual (los afectados pueden estar en un rango normal), trastornos del habla (particularmente[orpha.net] […] microduplicación 7q11.23 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7 y caracterizado por un fenotipo[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Microdeleción del cromosoma 3q13.31

    El fenotipo puede ser altamente variable, aunque se caracteriza principalmente por un retraso significativo del desarrollo, crecimiento postnatal por encima de la media, hipotonía[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Cromosoma 13 en anillo

    altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, baja estatura, discapacidad[orpha.net] […] enfermedad rara Síndrome del cromosoma 13 en anillo Definición de la enfermedad El cromosoma 13 en anillo es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Trisomía 4p

    Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Cromosoma 10 en anillo

    altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, baja estatura, discapacidad[orpha.net] […] enfermedad rara Síndrome del cromosoma 13 en anillo Definición de la enfermedad El cromosoma 13 en anillo es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Ataxia cerebelosa tipo Cayman

    El fenotipo es altamente variable y compromete un síndrome pancerebeloso con ataxia de la marcha, y de los miembros, disartria, afectación piramidal y extrapiramidal y alteraciones[fedaes.org]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 8

    El fenotipo es altamente variable y compromete un síndrome pancerebeloso con ataxia de la marcha, y de los miembros, disartria, afectación piramidal y extrapiramidal y alteraciones[fedaes.org]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Esclerosis tuberosa

    La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo multisitémico, caracterizado por un fenotipo altamente variable y por el desarrollo de múltiples hamartomas distribuidos[ivami.com]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos

Síntomas adicionales