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33 Diagnósticos diferenciales para Fenotipo altamente variable, adultos posiblemente asintomáticos

  • Cromosoma 13 en anillo

    altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, baja estatura, discapacidad[orpha.net] […] enfermedad rara Síndrome del cromosoma 13 en anillo Definición de la enfermedad El cromosoma 13 en anillo es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Esclerosis tuberosa

    La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo multisitémico, caracterizado por un fenotipo altamente variable y por el desarrollo de múltiples hamartomas distribuidos[ivami.com]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Atrofia olivopontocerebelosa

    El fenotipo es altamente variable y compromete un síndrome pancerebeloso con ataxia de la marcha, y de los miembros, disartria, afectación piramidal y extrapiramidal y alteraciones[fedaes.org]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Braquifalangia, polidactilia y aplasia/hipoplasia tibial

    La expresión del fenotipo es altamente variable y comprende desde aplasia bilateral de tibia y deformidad en mano hendida/pie hendido (tetramonodactilia o hemimelia transversal[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva

    altamente variable.[orpha.net] […] síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial extremadamente poco frecuente con una notable disminución de la actividad DGUOK en músculo esquelético caracterizado por un fenotipo[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Trisomía 4p

    Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Atrofia óptica aislada autosómica recesiva

    El fenotipo es altamente variable y compromete un síndrome pancerebeloso con ataxia de la marcha, y de los miembros, disartria, afectación piramidal y extrapiramidal y alteraciones[fedaes.org]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Nistagmo hereditario

    El fenotipo es altamente variable y compromete un síndrome pancerebeloso con ataxia de la marcha, y de los miembros, disartria, afectación piramidal y extrapiramidal y alteraciones[fedaes.org]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva

    La imagen clínica es altamente variable.[orpha.net] La forma ligada a X ocasiona generalmente un fenotipo grave en hombres, que se presenta en el nacimiento con una marcada debilidad, junto con hipotonía, oftalmoplejia externa[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos
  • Cromosoma 10 en anillo

    altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, baja estatura, discapacidad[orpha.net] […] enfermedad rara Síndrome del cromosoma 13 en anillo Definición de la enfermedad El cromosoma 13 en anillo es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo[orpha.net]

    Faltante: adultos posiblemente asintomáticos

Síntomas adicionales