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84 Diagnósticos diferenciales para Fenilcetonuria, fisuras palpebrales cortas y estrechas

Se refería a: Fenilcetonuria, fisuras palpebrales cortas, y estrechas

  • Síndrome de DiGeorge

    palpebrales cortas, hipocalcemia por hipoplasia paratiroidea, defectos en el tracto de salida del corazón (ej., tetralogía de Fallot) y déficit inmunológico, principalmente[scielo.org.bo] […] desarrollo cardíaco 7,8 El fenotipo más grave lo constituye el síndrome de DiGeorge, descrito en 1965, que incluye la implantación baja de orejas, filtrum corto, telecantus con fisuras[scielo.org.bo]

  • Síndrome de Dubowitz

    […] por hidantoínas , Embriopatía por talidomida , Embriopatía por valproato , Encefalopatía epiléptica , Enfermedades metabólicas , Esclerosis tuberosa , Exostosis múltiple , Fenilcetonuria[segcd.org] La apariencia facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales[orpha.net] La apariencia facial es típica con frente alta o inclinada, prominencias supraorbitarias planas, cejas escasas en su porcion lateral, fisuras palpebrales cortas, ptosis, orejas[femexer.org]

  • Acalasia - microcefalia

    El consumo de drogas y determinadas sustancias por parte de la madre, la desnutrición, el no tratamiento de condiciones médicas como la fenilcetonuria o la transmisión de[psicologiaymente.com] palpebrales cortas, mala coordinación, temblores, trastornos motores, anomalías de las articulaciones, soplo cardíaco y defectos craneoencefálicos Síndrome de ALDRED: un[iqb.es] […] de Down Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Seckel Síndrome Smith-Lemli-Opitz Trisomía 18 Trisomía 21 Otras afecciones que pueden dar lugar a microcefalia abarcan: Fenilcetonuria[clikisalud.net]

  • Acidemia pipecólica

    Trastornos del metabolismo de los carbohidratos Por ejemplo, enfermedad por almacenamiento de glucógeno Trastornos de aminoácido metabolismo Por ejemplo, fenilcetonuria, enfermedad[copro.com.ar] palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal Anomalías digitales - déficit intelectual - estatura baja Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidades[meristation.as.com] Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa) 32. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas 33.[regenmed.cl]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

    Deficiencia de citrina SLC25A13 Deficiencia de corticosterona metiloxidasa CYP11B2 Deficiencia de factor IX (Hemofilia B) F9 Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (incluida fenilcetonuria[genda.com.ar] Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] […] corticosterona metiloxidasa Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD) Deficiencia de factor IX (hemofilia B) Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (incluida fenilcetonuria[genesia.com.ar]

  • Prognatismo autosómico dominante

    ] Alcaptonuria Anemia de células falciformes Cistinosis Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Wilson Enfermedad de Wolman Fenilcetonuria[es.wikipedia.org] Otras características asociadas incluyen fisuras palpebrales cortas, surco nasolabial corto, hipoplasia del tercio medio facial, una boca pequeña con un labio superior delgado[ivami.com] Otro ejemplo de importancia es el caso de la Fenilcetonuria .[revistageneticamedica.com]

  • Otras epilepsias

    Estenosis Subaórtica Fija Extrofia Cloacal Extrofia Vesical Fabry, Enfermedad de Factor XIII, Déficit de Fascitis Eosinofílica Fatiga Crónica, Síndrome de Felty, Síndrome de Fenilcetonuria[pepicha.blogspot.com] palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal Anomalías digitales - déficit intelectual - estatura baja Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidades[meristation.as.com] - déficit intelectual Anomalías del cabello - fotosensibilidad - déficit intelectual Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo Anomalías digitales con fisuras[meristation.as.com]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Nutrición Médica Alergia y trastornos digestivos Alzheimer Epilepsia Fragilidad Ictus Metabólicos Fenilcetonuria o PKU Restricción proteica y aporte energético Acidemia isovalérica[nutricia.es] Los signos oculares incluyen estrabismo, fisuras palpebrales, hiperopia e hipoplasia del nervio óptico. La herencia está ligada al cromosoma X.[iqb.es] , Embriopatía por talidomida , Embriopatía por valproato , Encefalopatía epiléptica , Enfermedad , Enfermedades metabólicas , Esclerosis tuberosa , Exostosis múltiple , Fenilcetonuria[segcd.org]

  • Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía

    ACIDURIAS ORGÁNICAS (se describen en capítulo correspondiente) Entre los trastornos de este grupo en los que se produce afectación de SB se encuentran: la enfermedad de Canavan, fenilcetonuria[neuropedwikia.es] palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal Anomalías digitales - déficit intelectual - estatura baja Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidades[meristation.as.com] Fenilcetonuria. Hemocromatosis. Enfermedad de Huntington. Osteogénesis imperfecta. Neurofibromatosis. Retinosis pigmentaria. Hemofilia. Síndrome X frágil.[radiewgen.com]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

    Deficiencia de citrina SLC25A13 Deficiencia de corticosterona metiloxidasa CYP11B2 Deficiencia de factor IX (Hemofilia B) F9 Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (incluida fenilcetonuria[genda.com.ar] Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] […] corticosterona metiloxidasa Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD) Deficiencia de factor IX (hemofilia B) Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (incluida fenilcetonuria[genesia.com.ar]

Síntomas adicionales