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1.074 Diagnósticos diferenciales para Fenilcetonuria

  • Defecto septal auricular tipo ostium primum

    Fenilcetonuria. Si tienes fenilcetonuria y no estás siguiendo el plan de comidas indicado, tienes mayor probabilidad de tener un hijo con un defecto cardíaco.[mayoclinic.org]

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

    El tratamiento dietético es mucho más difícil en esta enfermedad que en la fenilcetonuria.[biopsicologia.net] […] poblano Juan Manuel Aparicio-Rodríguez Benemérita Universidad de Puebla [email protected],net.mx Resumen Los Errores innatos del metabolismo (EIM) desde 1908 más frecuentes como fenilcetonuria[ride.org.mx] Como en la fenilcetonuria, el lactante afectado recibe aproximadamente la mitad de la cantidad de leche como fórmula libre de leucina, isoleucina-valina, y la otra mitad como[cmrinstitute.org]

  • Fenilcetonuria clásica

    Fenilcetonuria clásica Fenilcetonuria clásica.[ecured.cu] Fenilcetonuria clásica en un paciente neonatal Rev Invest Med Sur Mex 2010; 17(4) : 193-195 Resumen Introducción: La fenilcetonuria (FCU) es un error innato del metabolismo[imbiomed.com.mx] Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama «fenilcetonuria clásica».[mayoclinic.org]

  • Síndrome de West

    […] meningoencefalitis), una anomalías genéticas (como la trisomía 21, la deleción 1p36 o mutaciones en los genes ARX o STK9 ) o enfermedades metabólicas (como un trastorno mitocondrial o la fenilcetonuria[orpha.net] Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad[es.wikipedia.org] Trastornos metabólicos : fenilcetonuria , hiperglucemia , hiperornitinemia , síndrome de Leigh , deficiencia de piruvato-carboxilasa , deficiencia de piruvato deshidrogenasa[es.wikipedia.org]

  • Deficiencia de biotinidasa

    Elisabeth y Pilar, madres de niñas con fenilcetonuria (PKU) , nos explican sus reflexiones sobre las colonias que realizaron en 2016 .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Este análisis permite detectar de manera precoz alguna de las siguientes enfermedades congénitas: Hipotiroidismo congénito primario Fenilcetonuria Hiperplasia suprarrenal[argentina.gob.ar] Fenilcetonuria ¿Qué sucede si tu bebé tiene un resultado positivo?[invegem.org]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

    Estas enfermedades son: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA[ccyl.es] La doctora Ederra apuntó que, hasta ahora, descubrían uno o dos casos de hipotiroidismo al año y “no todos los años” había uno de fenilcetonuria.[noticiasdenavarra.com] Fenilcetonuria. Fibrosis quística. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).[archivos.pap.es]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    En Castilla-La Mancha, desde 1989 se realiza el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos.[castillalamancha.es] Se comenzó realizando el cribado de Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fenilcetonuria y Fibrosis Quística y en julio de 2017 se incorporó al Programa[centrodehemoterapiacyl.es] Fenilcetonuria: Es una enfermedad del metabolismo de la fenilalanina. Sin el tratamiento dietético necesario se produce un retraso mental grave e irreversible.[lne.es]

  • Histidinemia

    […] sindrome de Down, el Sindrome de Rett (13), la Esclerosis Tuberosa (14), el Sindrome de Sotos, la Neurofibromatosis tipo I, el Sindrome de Joubert, el Sindrome de Angelman, la fenilcetonuria[encyclopedia2.thefreedictionary.com] La aparición de los niños es algo similar a los pacientes con fenilcetonuria: los niños también rubio y de ojos azules. tratamiento Tarea distrito pediatra - tan pronto como[es.mymedinform.com] Detección de Fenilcetonuria y otros errores congénitos del metabolismo en centros de educación especial de Costa Rica. Fisher, S.E., y Scharff, C. (2009).[redalyc.org]

  • Hiperfenilalaninemia

    La deficiencia mental es la característica más importante de fenilcetonuria.[rcientificas.uninorte.edu.co] Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos Salud Uninorte 2003; 17(1) : 36-39 Resumen La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias.[imbiomed.com.mx] Los fenotipos asociados varían en severidad desde la fenilcetonuria clásica (OMIM 261600, CIE-10 E090), a la hiperfenilalaninemia leve.[imbiomed.com]

  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina

    La fenilcetonuria se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.[enfermedades-raras.org] Palabras clave FENILCETONURIAS/ diagnóstico; FENILCETONURIA/ terapia Añadir comentario Copyright (c) 2017 Rev Inf Cient Este obra está bajo una licencia de Creative Commons[revinfcientifica.sld.cu] Acerca de la fenilcetonuria La fenilcetonuria es un trastorno genético autosómico recesivo producido por un defecto o carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).[farmanews.com]

Síntomas adicionales