Create issue ticket

9 Diagnósticos diferenciales para Fascinación metafisaria

Mostrar resultados en: Italiano

  • Síndrome de Mohr

    El Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia ha identificado la novena familia en el mundo con un paciente que sufre el Síndrome de Mohr Tranebjaerg, una enfermedad rara provocada por el funcionamiento anormal de las mitocondrias. El caso presenta un cuadro patológico caracterizado por sordera[…][elperiodicomediterraneo.com]

  • Hipofosfatemia ligada al X

    La hipofosfatemia ligada a X (XLH), es la forma más común de raquitismo hereditario, causada por mutaciones de pérdida de función en el gen PHEX, lo que da por resultado un exceso de factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23), que conduce a hipofosfatemia crónica por pérdida renal de fósforo. Clínicamente se[…][enfermedadesraras.net]

  • Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

    INTRODUCCIÓN Existen varias formas de raquitismo hereditario hipofosfatémico asociado a una disminución de la reabsorción renal de fósforo 1-3 . La mayoría de ellas se caracterizan por presentar una 1,25 OH 2 vitamina D 3 inapropiadamente normal o baja y una hipocalciuria, lo que indica que la anomalía subyacente[…][revistanefrologia.com]

  • Displasia espondilometaepifisaria tipo SPONASTRIME

    Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Displasia Espondilo-Meta-Epifisiaria Tipo Sponastrime CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Para realizar el diagnóstico de Displasia Tipo Sponastrime deben estar presentes los Criterios Clínicos y los Criterios Radiológicos. CRITERIOS CLÍNICOS Enanismo leve a moderado: Enanismo del tipo[…][javeriana.edu.co]

  • Displasia de Schneckenbecken

    Las displasias esqueléticas o displasias óseas comprenden actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2 , 3 , 4 . Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien[…][accessmedicina.mhmedical.com]

  • Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X

    Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 465 Deficiencia de RAG1 535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 466 Deficiencia de RAG2 536 Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa 467 Deficiencia de Receptor BAFF 537 Déficit de glucogeno sintasa hepatica 468 Deficiencia de RhoH 538 Déficit de[…][b.se-todo.com]

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
  • Enfermedad de Salla

    Obteniendo documentos. Espere, por favor... 1/11. Curso clínico y bioquímica del sialuria. Sialuria es un error innato raro de metabolismo en el cual se sintetiza el ácido siálico libre excesivo (ácido N-acetylneuraminic, NeuAc). Un defecto en la inhibición de regeneración 2 del epimerase UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe[…][lookfordiagnosis.com]

  • Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D tipo 1B

    El calcifediol (25-hidroxicolecalciferol) es un factor vitamínico (vitamina D). Las vitaminas son unos compuestos necesarios, en pequeñas cantidades, para el mantenimiento de la actividad biológica normal. No son producidas por el organismo y éste, en condiciones normales, los toma de los alimentos que los contienen. El[…][cun.es]

Síntomas adicionales