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9 Diagnósticos diferenciales para Fascinación metafisaria

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  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
  • Síndrome de Mohr

    El Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia ha identificado la novena familia en el mundo con un paciente que sufre el Síndrome de Mohr Tranebjaerg, una enfermedad rara provocada por el funcionamiento anormal de las mitocondrias. El caso presenta un cuadro patológico caracterizado por sordera[…][elperiodicomediterraneo.com]

  • Enfermedad de Salla

    Obteniendo documentos. Espere, por favor... 1/11. Curso clínico y bioquímica del sialuria. Sialuria es un error innato raro de metabolismo en el cual se sintetiza el ácido siálico libre excesivo (ácido N-acetylneuraminic, NeuAc). Un defecto en la inhibición de regeneración 2 del epimerase UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe[…][lookfordiagnosis.com]

  • Hipofosfatemia ligada al X

    El 17 de abril de 2018, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la utilización de burosumab-twza (Crysvita TM ) para el tratamiento de pacientes adultos y pediátricos (mayores de 1 año de edad) que padezcan hipofosfatemia ligada al X. 1 El agente, que es un anticuerpo[…][ideaspharma.com]

  • Displasia espondilometaepifisaria tipo SPONASTRIME

    Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Displasia Espondilo-Meta-Epifisiaria Tipo Sponastrime CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Para realizar el diagnóstico de Displasia Tipo Sponastrime deben estar presentes los Criterios Clínicos y los Criterios Radiológicos. CRITERIOS CLÍNICOS Enanismo leve a moderado: Enanismo del tipo[…][javeriana.edu.co]

  • Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D tipo 1B

    Alejandro Giraldo Fundación Arthur Stanley Glaw Wilber Pino Instituto Nacional de Salud Maritza Pineda Instituto Nacional de Salud Fernando García Instituto Nacional de Salud David Freyle Instituto Nacional de Salud Fernando Nova Universidad Nacional de Colombia Edith Monsalve Instituto Nacional de Salud Pilar Bernal[…][revistabiomedica.org]

  • Displasia de Schneckenbecken

    Las displasias esqueléticas o displasias óseas comprenden actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2 , 3 , 4 . Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien[…][accessmedicina.mhmedical.com]

  • Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

    INTRODUCCIÓN Existen varias formas de raquitismo hereditario hipofosfatémico asociado a una disminución de la reabsorción renal de fósforo 1-3 . La mayoría de ellas se caracterizan por presentar una 1,25 OH 2 vitamina D 3 inapropiadamente normal o baja y una hipocalciuria, lo que indica que la anomalía subyacente[…][revistanefrologia.com]

  • Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X

    Detalles de la patología: Displasia Espondiloepifisaria Nombre: Displasia Espondiloepifisaria Patologia1: Displasia Espondiloepimetafisaria Patologia2: SED Tipo de patología: Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas Descripción: Se conoce por displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos)[…][enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales