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15 Diagnósticos diferenciales para Fasciculación, occipucio plano

  • Síndrome de Angelman

    Occipucio plano, boca grande con dientes separados y protrusión lingual. Prognatismo. Piel, cabello y ojos hipopigmentados en relación a la familia.[mueveteporlosquenopueden.org] Un occipucio plano, malformaciones bucales y maxilares, hipopigmentación, apariencia feliz e hiperactividad fueron unas características prácticamente constantes.[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Woodhouse-Sakati

    Suele manifestarse en el adulto joven como debilidad y atrofia muscular proximal con elevación de la CK, calambres musculares y fasciculaciones, con posterior aparición de[endocrinologiapediatrica.org] plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), escoliosis, hiperreflexia y camptodactilia.[femexer.org] plano, cara triangular, nariz prominente, hipertelorismo y sura palpebral baja), hiperreexia, síndrome neurológico ex - trapiramidal con distonia y movimientos coreoatetósicos[es.scribd.com]

  • Síndrome de Waters-West

    Suele manifestarse en el adulto joven como debilidad y atrofia muscular proximal con elevación de la CK, calambres musculares y fasciculaciones, con posterior aparición de[endocrinologiapediatrica.org] plano, lóbulos de la oreja arrugados, pliegues plantares profundos, y aumento del espacio entre los primeros y segundos dedos del pie.[orpha.net] Waters-West se caracteriza por la asociación de anemia letal hemolítica no inmunológica, no esferocítica, con anomalías de los genitales externos (micropene e hipospadias), occipucio[orpha.net]

  • Miopatía sarcotubular

    LOCALIZACIÓN DE LA LESIÓN SeExploración NRL detallada: rv-SNC: - no hay atrofia Debilidad muscular de - no hay fasciculaciones distribución ic - tono aumentado (espástico)[es.slideshare.net] Las cejas y las áreas parietales son prominentes y el occipucio es plano.[kipdf.com] Fasciculaciones.[slideplayer.es]

  • Síndrome de Devriendt-Legius-Fryns

    Suele manifestarse en el adulto joven como debilidad y atrofia muscular proximal con elevación de la CK, calambres musculares y fasciculaciones, con posterior aparición de[endocrinologiapediatrica.org] plano, cara triangular, nariz prominente, hipertelorismo y sura palpebral baja), hiperreexia, síndrome neurológico ex - trapiramidal con distonia y movimientos coreoatetósicos[es.scribd.com] plano, cara triangular, nariz prominente, hipertelorismo y fisura palpebral baja), hiperreflexia, síndrome neurológico extrapiramidal con distonia y movimientos coreoatetósicos[scielo.org.pe]

  • Síndrome de miopatía miotubular - genitales anormales ligado al X

    La observación de fasciculaciones en los recién nacidos y los lactantes se limita con frecuencia a la lengua; sin embargo, el distinguir entre fasciculaciones y movimientos[kundoc.com] Las cejas y las áreas parietales son prominentes y el occipucio es plano.[kipdf.com] La observa-cin de fasciculaciones en los recin nacidos y loslactantes se limita con frecuencia a la lengua; sinembargo, el distinguir entre fasciculaciones y movi-mientos[dokumen.tips]

  • Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa

    La combinación de debilidad en los músculos de las extremidades y la hipo / arreflexia favorecen un trastorno neuromuscular, al igual que atrofia muscular, fasciculaciones[revistasbolivianas.org.bo] Son típicas y recurrentes algunas anomalías físicas menores, que incluyen occipucio plano, frente ancha y redondeada con prominencia de la sutura metópica, leve ptosis, epicantus[ring14.org] La presencia de fasciculaciones sugiere compromiso denervatorio, por compromiso de la motoneurona del asta anterior, altamente sugerente de atrofia muscular espinal (AME).[elsevier.es]

  • Deficiencia de adenilosuccinato liasa

    Ataxia amplia base de sustentación buscando un equilibrio, dificultad de llevar el dedo a la nariz, fasciculaciones, compromiso de reflejos.[studocu.com] ) Occipucio plano (parte trasera de la cabeza) Sutura metópica prominente Estrabismo divergente intermitente (ojos divergentes) Nariz pequeña con fosas nasales anterógradas[medicapage.com] […] físicas anormales (dismorfismo) no son comunes, cuando ocurren pueden incluir Fracaso de crecimiento severo Circunferencia cefálica pequeña Braquicefalia (síndrome de cabeza plana[medicapage.com]

  • Síndrome de van Maldergem

    Los síntomas principales son la debilidad muscular, la atrofia muscular y las fasciculaciones. La mayoría de estas enfermedades no tiene un tratamiento efectivo.[neuroloxia.com] La cara tosca y redondeada, la pirámide nasal muy grande, el occipucio plano, una marcada micrognatia y unas orejas con plegamiento anormal y hélix fino caracterizaban a los[analesdepediatria.org] Contracciones musculares involuntarias: rippling, fasciculaciones y miotonía. Hiperlaxitud distal. Deformaciones torácicas: pectum carinatum/pectum excavatum.[neuroloxia.com]

  • Síndrome de Christian

    La combinación de debilidad en los músculos de las extremidades y la hipo / arreflexia favorecen un trastorno neuromuscular, al igual que atrofia muscular, fasciculaciones[revistasbolivianas.org.bo] Normales), acrocefalia, occipucio plano, facies planas, hipertelorismo, sindactilia de manos y pies, nariz pequeña, estrabismo, paladar ojival y hendido FGFR2, se localiza[studocu.com] Macroglosia en los trastornos de almacenamiento (déficit de maltasa ácida, enfermedad Pompe), fasciculaciones de la lengua sugieren la participación de células del asta anterior[revistasbolivianas.org.bo]

Síntomas adicionales

Síntomas similares