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13 Diagnósticos diferenciales para falanges distales cortas y gruesas

  • Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

    ; falanges distales cortas; e hipoplasia de los labios mayores en las mujeres.[ivami.com] […] hiperopía; problemas dentales, como microdoncia o hipodoncia; lipodistrofia; hipertricosis en cara y cuerpo; línea de cabello baja en la frente y pelo del cuero cabelludo grueso[ivami.com]

  • Acroosteólisis

    Los signos principales (normalmente en la pubertad o la adolescencia) comprenden la osteólisis progresiva de las falanges distales y los dedos cortos y anchos (con dolor asociado[orpha.net] Las anomalías de osificación asociadas son múltiples e incluyen huesos wormianos, bóveda craneal gruesa, ausencia de senos frontales, silla turca alargada, impresión basilar[orpha.net]

  • Acroosteólisis tipo dominante

    Los signos principales (normalmente en la pubertad o la adolescencia) comprenden la osteólisis progresiva de las falanges distales y los dedos cortos y anchos (con dolor asociado[orpha.net] Las anomalías de osificación asociadas son múltiples e incluyen huesos wormianos, bóveda craneal gruesa, ausencia de senos frontales, silla turca alargada, impresión basilar[orpha.net]

  • Síndrome de Coffin-Lowry

    En las extremidades tenía falanges distales cortas con pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral.[scielo.conicyt.cl] El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos ( figura 5 ). En el tórax presentaba escoliosis, mamilas separadas y el examen cardiopulmonar era normal.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 2

    En las extremidades tenía falanges distales cortas con pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral.[scielo.conicyt.cl] El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos ( figura 5 ). En el tórax presentaba escoliosis, mamilas separadas y el examen cardiopulmonar era normal.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 4

    En las extremidades tenía falanges distales cortas con pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral.[scielo.conicyt.cl] El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos ( figura 5 ). En el tórax presentaba escoliosis, mamilas separadas y el examen cardiopulmonar era normal.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Coffin-Siris

    En las extremidades tenía falanges distales cortas con pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral.[scielo.conicyt.cl] El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos ( figura 5 ). En el tórax presentaba escoliosis, mamilas separadas y el examen cardiopulmonar era normal.[scielo.conicyt.cl]

  • Nistagmo congénito tipo 2

    En las extremidades tenía falanges distales cortas con pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral.[scielo.conicyt.cl] El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos ( figura 5 ). En el tórax presentaba escoliosis, mamilas separadas y el examen cardiopulmonar era normal.[scielo.conicyt.cl]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 46

    En las extremidades tenía falanges distales cortas con pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral.[scielo.conicyt.cl] El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos ( figura 5 ). En el tórax presentaba escoliosis, mamilas separadas y el examen cardiopulmonar era normal.[scielo.conicyt.cl]

  • Nistagmo congénito tipo 7 autosómico dominante

    En las extremidades tenía falanges distales cortas con pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral.[scielo.conicyt.cl] El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos ( figura 5 ). En el tórax presentaba escoliosis, mamilas separadas y el examen cardiopulmonar era normal.[scielo.conicyt.cl]

Síntomas adicionales