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172 Diagnósticos diferenciales para facies triangular

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  • Espectro MONA

    Se han descrito rasgos craneofaciales que incluyen la presencia de nariz delgada y afilada, una facies triangular, exoftalmos, hipoplasia maxilar y micrognatia.[scielo.isciii.es]

  • Cromosoma 15 en anillo

    […] muy variable, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y/o postnatal, discapacidad intelectual de grado variable, talla baja, anomalías dismórficas (microcefalia, facies[orpha.net] triangular, frente prominente, hipertelorismo, anomalías auriculares, puente nasal ancho, paladar muy arqueado, micrognatia), anomalías de manos y pies (p. ej., braquidactilia[orpha.net]

  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2

    Los Berardinelli tenemos ausencia o minima bola de bichat y facies triangulares: No tenemos o muy poco “cachetes”. Nuestro rostro es alargado y de forma triangular.[yosoyunaberardinelli.wordpress.com] Las características clínicas son: la lipoatrofia generalizada, facies triangular dado por el cráneo dolicocéfalo, ausencia de bola de Bichat, mentón pequeño y dientes prominentes[ecured.cu] A: Se evidencia la ausencia generalizada de tejido adiposo, facies triangular, musculatura bien definida, hipertricosis, acantosis nigricans y abdomen distendido en relación[redalyc.org]

  • Enanismo MULIBREY

    Síndrome raro caracterizado por la asociació n de un retraso en el crecimiento, facies triangular con cráneo de aspecto hidrocefálico, hipotonía muscular, hepatomegalia y[portalesmedicos.com] Su facies se ha tornado triangular, el cuello más trapezoide, con hombros cuadrados, antebrazos arqueados, e hiperlaxitud (7/9 según score Beihgton) 9 .[scielo.conicyt.cl] Su facies es distinta ya que suele ser triangular, con frontal alto que semeja al cráneo con hi-drocefalia, puente nasal bajo, lengua pequeña, Presentación atípica de tuberculosis[zwejykdq.ga]

  • Deficiencia de mevalonato quinasa

    Los rasgos dismórficos incluyen dolicocefalia , facies triangular, microcefalia , frente abombada, narinas antevertidas, orejas rotadas y de implantación baja y ojos oblicuos[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 1

    Las características clínicas son: la lipoatrofia generalizada, facies triangular dado por el cráneo dolicocéfalo, ausencia de bola de Bichat, mentón pequeño y dientes prominentes[ecured.cu] A: Se evidencia la ausencia generalizada de tejido adiposo, facies triangular, musculatura bien definida, hipertricosis, acantosis nigricans y abdomen distendido en relación[redalyc.org] triangular, musculatura bien definida, hipertricosis, flebomegalia y abdomen distendido en relación con hepatomegalia ( Figura 2 ).[redalyc.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    La facie es triangular, tienen ptosis palpebral (descenso permanente del párpado superior) y miopía.[redclinica.cl] La facie (rostro) es pequeña y triangular y pueden tener defectos cardiacos, clinodactilia de meñiques (desviaciones), manchas café con leche y algunos pacientes presentan[redclinica.cl]

  • Síndrome de Shaheen

    Su facies se ha tornado triangular, el cuello más trapezoide, con hombros cuadrados, antebrazos arqueados, e hiperlaxitud (7/9 según score Beihgton) 9 .[scielo.conicyt.cl] Con el tiempo la facies se torna triangular con un mentón en punta y filtrum largo 3 , lo que se aprecia en la documentación fotográfica de nuestra paciente.[scielo.conicyt.cl] Su facies es distinta ya que suele ser triangular, con frontal alto que semeja al cráneo con hidrocefalia, puente nasal bajo, lengua pequena, manos relativamente grandes y[scielo.conicyt.cl]

  • Polisindactilia cruzada

    Síndrome de Silver-Russel - Asimetría segmentaria MT y MP - Facies triangular. - Esclerótica azul. - Cierre tardío de fontanelas - Abombamiento frontal. - Clinodactilia 5to[quizlet.com] . - Blefaroptosis - Facies de mascara - Micrognatia - Microftalmia - Pubertad tardía - Tanner mamario actual menor o igual a 3 - Implantación baja de pelo en nuca - Facies[quizlet.com] triangular - Implantación baja de pelo en nuca - Fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo - Escleróticas azules - Talla baja, tórax amplio (tonel). - Cuello corto y alado[quizlet.com]

  • Osteogénesis imperfecta tipo 16

    Microcefalia relativa, facies triangular, deformidades óseas progresivas (con cifoescoliosis, deformidades torácicas y de extremidades), dolor crónico e incapacidad funcional[analesdepediatria.org] Presenta facies triangular, tórax estrecho, baja talla, incurvación de miembros y cráneo poco osificado.[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales