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11 Diagnósticos diferenciales para facies hipotonica, fisura palpebral oblicua

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  • Polisindactilia cruzada

    palpebrales orientadas hacia abajo - Epicantos - Hipertelorismo Síndrome oto-palato-digital - Fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo - Crestas orbitarias prominentes -[quizlet.com] . - Ptosis - Alopecia común - Forma clásica: miotonía, desgaste de músculo esquelético y liso, facies inexpresiva, ptosis palpebral. - Forma congénita: hipotónicos, escasos[quizlet.com] (BOF) - Dacrioestenosis - Canicie prematura - Pseudofistula labial - Microftalmia, anoftalmia - Acroestenosis - Trigonocefalia - Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba[quizlet.com]

  • Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 9 

    palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas de implantación baja y manos grandes.[ivami.com] El síndrome de facies hipotónicas y RMLX 16 es producido por mutaciones del gen ATRX ubicado en Xq13.[analesdepediatria.org] Algunos niños y varones afectados tienen rasgos faciales característicos, incluyendo cara alargada, una frente inclinada, un puente nasal ancho, cresta supraorbital, fisuras[ivami.com]

  • Síndrome de Game-Friedman-Paradice

    palpebrales (hendidura entre los parpados) oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial (el centro de la cara se desarrolla más lentamente que los ojos, la frente y la mandíbula[federpaisvasco.org] El diagnóstico de S. de Down es fenotípico, los neonatos con esta condición son hipotónicos, hiperlaxos y con piel marmórea; presentan microcefalia leve, occipucio plano,[scielo.conicyt.cl] […] aplanamiento del cráneo), abombamiento frontal, hipertelorismo (aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita), sinofridia (existe pelo entre ambas cejas), fisuras[federpaisvasco.org]

  • Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía

    palpebrales orientadas hacia abajo - Epicantos - Hipertelorismo Síndrome oto-palato-digital - Fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo - Crestas orbitarias prominentes -[quizlet.com] . - Ptosis - Alopecia común - Forma clásica: miotonía, desgaste de músculo esquelético y liso, facies inexpresiva, ptosis palpebral. - Forma congénita: hipotónicos, escasos[quizlet.com] (BOF) - Dacrioestenosis - Canicie prematura - Pseudofistula labial - Microftalmia, anoftalmia - Acroestenosis - Trigonocefalia - Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba[quizlet.com]

  • Agenesia del cuerpo calloso y linfedema congénito

    […] palpebralespalpebral fissure fisuras palpebrales cortasshort palpebral fissure Fisuras palpebrales descendentesdownslanting palpebral fissure fisuras palpebrales en forma[lexigene.com] El diagnóstico de S. de Down es fenotípico, los neonatos con esta condición son hipotónicos, hiperlaxos y con piel marmórea; presentan microcefalia leve, occipucio plano,[scielo.conicyt.cl] […] de almendraalmond-shaped eye fisuras palpebrales inclinadas hacia arribaupslanting palpebral fissure fi suras palpebrales oblicuas hacia abajodownslanting palpebral fissure[lexigene.com]

  • Fisura palpebral corta

    palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, puente nasal plano y ancho, nariz corta con ventanas nasales hacia arriba, boca grande con comisuras hacia abajo y labio[orpha.net] El diagnóstico de S. de Down es fenotípico, los neonatos con esta condición son hipotónicos, hiperlaxos y con piel marmórea; presentan microcefalia leve, occipucio plano,[scielo.conicyt.cl] Se trata de un recién nacido de sexo masculino con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, implantación[scielo.org.mx]

  • Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 12

    palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas de implantación baja y manos grandes.[ivami.com] El síndrome de facies hipotónicas y RMLX 16 es producido por mutaciones del gen ATRX ubicado en Xq13.[analesdepediatria.org] Algunos niños y varones afectados tienen rasgos faciales característicos, incluyendo cara alargada, una frente inclinada, un puente nasal ancho, cresta supraorbital, fisuras[ivami.com]

  • Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Turner

    palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas de implantación baja y manos grandes.[ivami.com] El síndrome de facies hipotónicas y RMLX 16 es producido por mutaciones del gen ATRX ubicado en Xq13.[analesdepediatria.org] Algunos niños y varones afectados tienen rasgos faciales característicos, incluyendo cara alargada, una frente inclinada, un puente nasal ancho, cresta supraorbital, fisuras[ivami.com]

  • Hipertelorismo y tetralogía de Fallot

    palpebrales oblicuas, nariz chata y filtrum largo, orificios o mamelones preauriculares generalmente bilaterales, labios finos y micrognatia y el cuello es generalmente corto[scielo.iics.una.py] El diagnóstico de S. de Down es fenotípico, los neonatos con esta condición son hipotónicos, hiperlaxos y con piel marmórea; presentan microcefalia leve, occipucio plano,[scielo.conicyt.cl] […] asimetría craneofacial y microcefalia en el 35% de los individuos afectados Pueden, además, presentar un fenotipo no muy constante, como hipertelorismo, pliegues epicanticos y fisuras[scielo.iics.una.py]

  • Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa

    palpebrales oblicuas, boca en forma de carpa, orejas displásicas de implantación baja y retrognatia; convulsiones de inicio temprano, cardiopatía congénita y retraso mental[scielo.conicyt.cl] Facies hipotónico, flácido (bajo tono muscular, no expresiva cara) 13. Gacha comisuras orales (boca hacia abajo, se ve triste / con el ceño fruncido) 14.[veintedosqoncedmsdigeorge.jimdo.com] palpebrales (hendidura entre los parpados) oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial (el centro de la cara se desarrolla más lentamente que los ojos, la frente y la mandíbula[federpaisvasco.org]

Síntomas adicionales