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33 Diagnósticos diferenciales para Facies dismorfica, Rasgos faciales toscos

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  • Mucopolisacaridosis

    faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo, deformidad de mano-garra).[infosalus.com] faciales toscos y hernia umbilical.[es.wikipedia.org] Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima[ssl.adam.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”.[jano.es] faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello ( hipertricosis ) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande ( macrocefalia ) Causas del síndrome de[clinicadam.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    . • Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos[slideshare.net] Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[lookfordiagnosis.com] Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[decs.bvsalud.org]

  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

    Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de […], (Simpson-Golabi-Behmel syndrome) - Gen GPC3 El síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) o síndrome de Simpson, es una alteración que afecta a muchas partes del organismo y afecta principalmente a los varones. Esta afectación, es un síndrome de sobrecrecimiento, lo que[…][ivami.com]

  • Síndrome de Pallister-Killian

    Los signos más comunes son dismorfismo facial, acortamiento rizomélico de las extremidades, manos y pies pequeños con hipoplasia de las uñas.[orpha.net] Algunos casos se diagnostican prenatalmente debido a hallazgos ecográficos anómalos, y la presencia de rasgos anómalos al nacimiento es frecuente.[orpha.net] Las manifestaciones craneofaciales incluyen cara tosca'' con perfil plano, frente ancha con entradas temporofrontales, cejas y pestañas, crestas supraorbitales poco profundas[orpha.net]

  • Síndrome trico-rino-falángico

    Tricorinofalángico tipo I, Síndrome[…]; Displasia tricorinofalángica tipo I (Trichorhinophalangeal syndrome type I) - Gen TRPS1 El síndrome tricorinofalángico tipo I (TRPS I) o displasia tricorinofalangica tipo I, es un proceso que da lugar a malformaciones óseas y articulares; rasgos faciales distintivos; y anomalías de la[…][ivami.com]

  • Hipotiroidismo congénito

    Volver a los detalles del artículo Hipotiroidismo congénito, la primera causa de retraso mental prevenible: un desafío para la medicina preventiva[revistas.uis.edu.co]

  • Cretinismo esporádico con bocio

    Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada . Este aviso fue puesto el 29 de julio de 2008. El cretinismo es una forma de deficiencia congénita ( autosómica recesiva ) de la glándula tiroides , lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental. El cretinismo[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal[imbiomed.com.mx] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] faciales toscos Hígado agrandado Soplo cardíaco Hernia en la ingle Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande (macrocefalia) Pérdida de la función nerviosa debajo[ssl.adam.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 3

    faciales toscos.[farmanews.com] Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima[ssl.adam.com] faciales toscos Aumento del vello corporal (hirsutismo) Prognatismo Rigidez en articulaciones La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima[fesoce.org]

Síntomas adicionales