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86 Diagnósticos diferenciales para Facies dismorfica, fontanela posterior abierta

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  • Síndrome de Klinefelter

    Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña.[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Síndrome de Marfan

    El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.[1] Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas.[2] A diferencia de[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Síndrome de Patau

    El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento[…][sindrome-de.com]

    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos. Muchas de las causas de la[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Displasia esquelética

    Las osteocondrodisplasias, también llamadas displasias óseas, son un conjunto de enfermedades de origen congénito que producen una alteración en el tamaño forma o resistencia de los huesos, sobre todo de las extremidades y la columna vertebral, provocando con frecuencia talla baja o enanismo. Se han descrito más[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Pseudopseudohipoparatiroidismo
    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Pseudohipoparatiroidismo

    Definición de la enfermedad El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un grupo heterogéneo de trastornos endocrinos caracterizados por función renal normal y resistencia a la acción de la hormona paratiroidea (PTH), que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH y que incluye los subtipos[…][orpha.net]

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  • Enanismo hipofisario

    Página 20 - MH (1991). The nature of nutritional deficiency in relation to growth failure and poverty. ‎ Página 15 - Estadio 2 (S2) Brote mamario. Las areolas y pezones sobresalen como un cono. Esto indica la existencia de tejido glandular subyacente. Aumento del diámetro de la areola. Estadio 3 (S3) Continuación del[…][books.google.es]

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  • Síndrome de Laron

    El síndrome de Laron, también llamado enanismo tipo Laron, es una enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una mutación en los receptores celulares para esta hormona. Provoca estatura baja e incremento[…][es.wikipedia.org]

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Síntomas adicionales