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167 Diagnósticos diferenciales para Facies dismorfica, fontanela posterior abierta

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  • Hipotiroidismo congénito

    Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo[tuendocrinologo.com] También se han descrito, como hallazgos clínicos, hernia umbilical, fontanela anterior posterior abierta, hipotonía, macroglosia y dificultades para la alimentación.[revistasbolivianas.org.bo] 1/1; los hallazgos clínicos más frecuentemente observados son: Retraso del desarrollo en los lactantes no tratados, palidez, baja estatura, facies grosera, constipación, fontanela[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome de Klinefelter

    Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña.[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Síndrome de Marfan

    Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Síndrome de Patau

    El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento[…][sindrome-de.com]

    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos. Muchas de las causas de la[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: fontanela posterior abierta
  • Pseudopseudohipoparatiroidismo

    Facies impăstat redonda, la obesidad y las calcificaciones de los tejidos blandos o osficări. proteína G es responsable porque las acciones (memoria, olor, la actividad de[queteso.info] […] neuropsiquiátricos (ansiedad, depresión, alucinaciones, cambios en el EEG) de cataratas (edades inferiores en que afecta a la hipocalcemia lente de hidratación). síndrome dismórfico[queteso.info]

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  • Síndrome de Winchester

    Facies tosca, sin rasgos dismórficos. Hipertricosis en las cuatro extremidades sin otras alteraciones cutáneas.[elsevier.es]

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  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

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  • Displasia esquelética

    La información contenida en esta web debe ser considerada como información general, de carácter formativo, educativo o divulgativo , y no puede ser utilizada o interpretada como consejo o diagnótico médico, psicológico o de ningún otro tipo. Es posible que algunos datos mostrados no esten actualizados. Por ello, en[…][gabinetetrisquel.com]

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  • Pseudohipoparatiroidismo

    Rev Méd Chile 2004; 132: 1527-1531 CASOS CLÍNICOS ¿Pseudohipoparatiroidismo o déficit de vitamina D? Pseudohypoparathyroidism or vitamin D deficiency? Report of one case José M López M, Carmen MA Carrasco M. Departamento de Endocrinología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.[…][scielo.cl]

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Síntomas adicionales