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146 Diagnósticos diferenciales para Facies dismorfica

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  • Síndrome de Klinefelter

    Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña.[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Marfan

    Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Patau

    El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento[…][sindrome-de.com]

  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos. Muchas de las causas de la[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Winchester

    Facies tosca, sin rasgos dismórficos. Hipertricosis en las cuatro extremidades sin otras alteraciones cutáneas.[elsevier.es]

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Displasia esquelética

    La información contenida en esta web debe ser considerada como información general, de carácter formativo, educativo o divulgativo , y no puede ser utilizada o interpretada como consejo o diagnótico médico, psicológico o de ningún otro tipo. Es posible que algunos datos mostrados no esten actualizados. Por ello, en[…][gabinetetrisquel.com]

  • Pseudopseudohipoparatiroidismo

    Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) ACTH Adrenocorticotropina ADHR Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante AHO Osteodistrofia hereditaria de Albright AIRE Regulador autoinmunitario BMD Densidad mineral ósea CaSR Receptor sensor de calcio extracelular CGRP Péptido relacionado con el gen de la[…][accessmedicina.mhmedical.com]

  • Pseudohipoparatiroidismo

    Rev Méd Chile 2004; 132: 1527-1531 CASOS CLÍNICOS ¿Pseudohipoparatiroidismo o déficit de vitamina D? Pseudohypoparathyroidism or vitamin D deficiency? Report of one case José M López M, Carmen MA Carrasco M. Departamento de Endocrinología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.[…][scielo.cl]

  • Enanismo hipofisario

    Hormona de crecimiento, tipos IA, IB, II y III, Deficiencia aislada de […], (enanismo hipofisario) (Isolated growth hormone deficiency - IGHD-) - Genes BTK , GH1 y GHRHR La hormona del crecimiento (GH: Growth Hormone) es una hormona multifuncional producida en la hipófisis anterior que promueve el crecimiento postnatal de[…][ivami.com]

Síntomas adicionales