Create issue ticket

146 Diagnósticos diferenciales para Facies dismorfica

  • Síndrome de Donohue

    Se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o "leprechaun" ), atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) e hipotrofia[pediatriabasadaenpruebas.com] El leprechaunismo se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o 'leprechaun''), una atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia[orpha.net]

  • Síndrome de Noonan

    A la exploración presenta talla baja y facies dismórfica con hipertelorismo, raíz nasal ancha e implantación baja de orejas, además de testes en ascensor y múltiples lesiones[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Seckel

    Introducción El síndrome de Seckel es de herencia autosómica recesiva1 (MIM 210600) y se caracteriza por la asociación de talla baja, retardo mental y facies dismórficas que[scielo.cl]

  • Síndrome 3M

    Por último, el Síndrome de Dubowitz si bien tiene retraso pondoestatural pre y postnatal, se caracteriza por microcefalia, facies dismórfica con frontal huidizo, blefarofimosis[scielo.conicyt.cl]

  • Enanismo MULIBREY

    Por último, el Síndrome de Dubowitz si bien tiene retraso pondoestatural pre y postnatal, se caracteriza por microcefalia, facies dismórfica con frontal huidizo, blefarofimosis[scielo.conicyt.cl]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    La acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos hace que los pacientes afectados tengan fenotipo dismórfico con facies característica y afectación multisistémica[es.slideshare.net]

  • Síndrome de Scott-Bryant-Graham

    Resumen El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial 'asustada'' con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y cejas espesas) y déficit intelectual. Hasta el momento, se han descrito[…][orpha.net]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Síndrome de Saethre-Chotzen La ACS III se produce cuando existe una mutación en el cromosoma 7, en la región 7p21 Clasificación y recursos externos Especialidad Reumatología CIE-10 Q 87.0 CIAP-2 A 90 OMIM 101400 DiseasesDB 29331 MeSH D000168 Sinónimos Acrocefalosindactilia tipo III ACS III Aviso médico [ editar datos[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Setleis

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Síndrome de Setleis Síntomas en la barbilla Deformidad de la pestaña Nariz bulbosa »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Condiciones de la piel ...Cualquier condición que afecta la piel. La piel es el mayor órgano del cuerpo y[…][nodiagnosticado.es]

  • Displasia diastrófica

    También conocida como: Enanismo Diastrófico Dwarfismo Diastrófico Nanismo Diastrófico Descripción: El enanismo diastrófico es una enfermedad rara caracterizada por estatura baja con extremidades cortas (la estatura final de un adulto es de 120cm /- 10cm), y malformaciones de las articulaciones, que conducen a[…][enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales