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164 Diagnósticos diferenciales para extremidades desproporcionadamente cortas a menudo notadas al nacer

Se refería a: extremidades desproporcionadamente cortas, a menudo notadas al nacer

  • Displasia espondilometaepifisaria tipo SPONASTRIME

    CRITERIOS CLÍNICOS Enanismo leve a moderado: Enanismo del tipo de extremidades cortas, con los miembros inferiores más afectados que los miembros superiores.[javeriana.edu.co]

  • Displasia acrocapitofemoral

    Resumen La displasia acrocapitofemoral es una displasia esquelética, recientemente descrita, caracterizada por una estatura baja de grado variable, extremidades cortas, braquidactilia[orpha.net]

  • Enanismo osteoglofónico

    cortas y arqueadas, manos y dedos cortos y gruesos, y pies planos.[orpha.net] […] craneosinostosis, acrocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, macroglosia, dientes impactados, cuello corto, extremidades[orpha.net]

  • Displasia diastrófica

    El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas).[enfermedades-raras.org] Se manifiesta por estatura baja, extremidades cortas y malformaciones en diferentes articulaciones, entre ellas hombros, codos, interfalángicas y caderas.[es.wikipedia.org] El enanismo diastrófico es una enfermedad rara caracterizada por estatura baja con extremidades cortas (la estatura final de un adulto es de 120cm /- 10cm), y malformaciones[mueveteporlosquenopueden.org]

  • Canal cervical estrecho

    cortas e inteligencia normal.[rehabilitacionintegral.cl] La acondroplasia es la condición asociada a talla baja desproporcionada más frecuente, caracterizada por un crecimiento óseo anormal, que resulta en talla baja con extremidades[rehabilitacionintegral.cl]

  • Displasia esquelética

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Displasia esquelética de las extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave ORPHA:935[orpha.net] Resumen La displasia de Greenberg es un tipo muy poco frecuente de displasia letal caracterizada por hidropesía fetal, extremidades cortas y una calcificación anómala del[orpha.net] El tipo más común y más conocido de enanismo de extremidades cortas se llama acondroplasia.[merckmanuals.com]

  • Fibrocondrogénesis

    cortas y subdesarrolladas), los pacientes presentan una forma de enanismo[1] exhibiendo displasia del esqueleto, malformaciones del hueso y displasia fibrosa (desarrollo[es.wikipedia.org] cortas y subdesarrolladas), los pacientes presentan una forma de enanismo [ 1 ] exhibiendo displasia del esqueleto, malformaciones del hueso y displasia fibrosa (desarrollo[es.wikipedia.org] […] causa crecimiento anormal de tejido fibroso en el cartílago y tejidos relacionados al tejido conectivo.[4] Es una forma letal de rizomelia (malformaciones que resultan como extremidades[es.wikipedia.org]

  • Desprendimiento de retina rhegmatógeno autosómico dominante

    La displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada[afascol.org] cortas y formación ósea anormal en la columna vertebral y la pelvis.[afascol.org] Se ha encontrado al menos 18 mutaciones en el gen COL2A1 que causan hipocondrogenesis, un trastorno grave del crecimiento óseo caracterizado por un cuerpo pequeño, extremidades[afascol.org]

  • Hipoplasia de cartílago-cabello

    El diagnóstico diferencial incluye otras formas de enanismo de extremidades cortas.[orpha.net] cortas, vello corporal y cabello fino y escaso, piernas relativamente cortas con arqueamiento de los fémures, manos cortas y uñas pequeñas, defectos variables en la inmunidad[imbiomed.com.mx] Mc Kusickes una enfermedad autosómica recesiva que presenta múltiples manifestaciones fenotípicas, tales como talla baja con miembros cortos, alteraciones osteocondrales, extremidades[imbiomed.com.mx]

  • Síndrome de Ellis-van Creveld

    cortas, paladar hendido y malformación de los huesos de la muñeca.[es.wikipedia.org] cortas, polidactilia y defectos cardíacos, que puede ser detectada prenatalmente por medio de ultrasonido.[semanticscholar.org] […] reproductivas de t Se trata de numerosas anomalías como polidactilia, defectos congénitos del corazón, erupción pre-natal de los dientes, displasia de uñas, acondroplasia con extremidades[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares