intelectual 329178 Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave 371007 Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud 272 Distrofia muscular
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cortas, tórax corto, cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo marcado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia y esplenomegalia moderada.
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Búsqueda de una enfermedad rara Definición de la enfermedad La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades
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