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31 Diagnósticos diferenciales para Expresividad variable dentro de una familia

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  • Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8

    ENFERMEDADES DEL HIPOTÁLAMO Y LA HIPÓFISIS HIPOPITUITARISMO ANTERIOR BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Deficiencia parcial o completa de algunas de las hormonas de la adenohipófisis, o combinaciones de ellas. Deficiencia de hormona adrenocorticotrópica: menor secreción de cortisol, testosterona y adrenalina por las[…][accessmedicina.mhmedical.com]

  • Síndrome de LEOPARD

    La expresividad fenotípica del síndrome es variable, incluso dentro de una misma familia, y describen una genealogía con una evidente transmisión de tipo autosómico dominante[orpha.net]

  • Síndrome de LEOPARD

    La expresividad fenotípica del síndrome es variable, incluso dentro de una misma familia, y describen una genealogía con una evidente transmisión de tipo autosómico dominante[orpha.net]

  • Síndrome de LEOPARD

    La expresividad fenotípica del síndrome es variable, incluso dentro de una misma familia, y describen una genealogía con una evidente transmisión de tipo autosómico dominante[orpha.net]

  • Síndrome de Moynahan

    La expresividad fenotípica del síndrome es variable, incluso dentro de una misma familia, y describen una genealogía con una evidente transmisión de tipo autosómico dominante[orpha.net]

  • Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1

    El diagnóstico prenatal parece difícil de establecer (a día de hoy no se ha realizado ninguno), dada la expresividad variable de las mutaciones identificadas (incluso dentro[orpha.net] […] de una misma familia), especialmente en lo que hace referencia a su impacto en el déficit intelectual.[orpha.net]

  • Síndrome de Wolfram

    Sobre el Síndrome de Wolfram Se trata de un síndrome con expresividad variable: la severidad de los síntomas varían de paciente a paciente (incluso dentro de la misma familia[enfermedades-raras.org] […] de los síntomas varía de paciente a paciente (incluso dentro de la misma familia), al igual que la velocidad de aparición.[mueveteporlosquenopueden.org] Visualiza y comparte el siguiente video para saber más sobre el Síndrome de Wolfram: El Síndrome de Wólfram se trata de un síndrome con expresividad variable: la severidad[mueveteporlosquenopueden.org]

  • Factor de crecimiento insulínico tipo 1

    El diagnóstico prenatal parece difícil de establecer (a día de hoy no se ha realizado ninguno), dada la expresividad variable de las mutaciones identificadas (incluso dentro[orpha.net] […] de una misma familia), especialmente en lo que hace referencia a su impacto en el déficit intelectual.[orpha.net]

  • Síndrome de Stickler tipo 3

    Características del Síndrome Como la expresividad y la gravedad son variables incluso dentro de una familia, los pacientes pueden presentar una variedad de síntomas.[sindromedestickler.com]

  • Pili annulati

    Por eso, incluso dentro de una misma familia, las personas con la misma alteración de un gen (alelo) pueden manifestar fenotipos muy variables.[proz.com] Los efectos de un gen pueden estar influenciados por el ambiente y por otros genes que pueden alterar la expresión fenotípica (o expresividad).[proz.com]

Síntomas adicionales