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34 Diagnósticos diferenciales para Expresión variable y severidad

  • Trombocitopenia

    Para los pacientes que no tengan un donante apropiado, es muy complicado ya que la enfermedad posee una expresión muy variable.[www10.uniovi.es] Explicación La severidad de esta inmunodeficiencia es variable. La respuesta humoral y celular del Sistema Inmune están afectadas.[www10.uniovi.es]

  • Síndrome de Marfan

    Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas.[medicina.ufm.edu] Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad[medicina.ufm.edu]

  • Enfermedad de Erdheim-Chester

    La expresión clínica es muy variable en cuanto a severidad y extensión, puede ser desde una forma focal, exclusivamente ósea, bien tolerada hasta una forma generalizada, con[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos

    Para los pacientes que no tengan un donante apropiado, es muy complicado ya que la enfermedad posee una expresión muy variable.[www10.uniovi.es] Explicación La severidad de esta inmunodeficiencia es variable. La respuesta humoral y celular del Sistema Inmune están afectadas.[www10.uniovi.es]

  • Lipogranuloma

    La expresión clínica es muy variable en cuanto a severidad y extensión, puede ser desde una forma focal, exclusivamente ósea, bien tolerada hasta una forma generalizada, con[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Marfan tipo 2

    Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas.[medicina.ufm.edu] No todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad, esto se conoce como expresión variable; lo que implica que el gen defectuoso[enfermeriadeciudadreal.com] Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad[medicina.ufm.edu]

  • Síndrome de DiGeorge

    La deleción ha sido asociada a malformaciones congénitas variables que comprometen diferentes órganos, con severidad y expresión variables 5 .[scielo.org.bo]

  • Hipopituitarismo

    El diagnóstico de sospecha es clínico, con una expresión variable y heterogénea en función de la severidad y del número de hormonas alteradas, y de la rapidez de inicio del[elsevier.es]

  • Amelogénesis imperfecta tipo 1C

    La expresión del fenotipo es más bien localizada, de severidad variable, ya que los individuos IV.6 y IV.7 están más afectados que los sujetos III.5 y IV.8, y de extensión[scielo.conicyt.cl] Similar, pero no idéntico, fenotipo y expresión variable ha sido recientemente descrita por Kim 36 .[scielo.conicyt.cl] La variabilidad en extensión y severidad de la expresión clínica en estos reportes, son más semejantes a lo encontrado por nosotros.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de dificultad respiratoria neonatal

    Además, la severidad de los síntomas es muy variable, incluso en las familias con la misma mutación.[orpha.net] […] tríada completa del síndrome de cerebro, pulmón, y tiroides (50%), a las enfermedades del cerebro y la glándula tiroides (30%), o la CHB aislada (13%), que es la más leve expresión[orpha.net]

Síntomas adicionales