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35 Diagnósticos diferenciales para expresion variable y severidad

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  • Trombocitopenia

    Para los pacientes que no tengan un donante apropiado, es muy complicado ya que la enfermedad posee una expresión muy variable.[www10.uniovi.es] Explicación La severidad de esta inmunodeficiencia es variable. La respuesta humoral y celular del Sistema Inmune están afectadas.[www10.uniovi.es]

  • Síndrome de Marfan

    Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas.[medicina.ufm.edu] Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad[medicina.ufm.edu]

  • Síndrome de Haddad

    […] de la hipoventilación; además que la expresión clínica de la enfermedad es variable en familias con la misma mutación en PHOX2B. 15 La presencia de neuroblastoma en la asociación[scielo.org.mx] […] neuroblastoma. 11 En un estudio realizado por Amit Trivedi y su grupo, en 2010, mostraron que no hay ninguna correlación entre el número de repeticiones de alanina y la severidad[scielo.org.mx]

  • Síndrome de Ondine

    […] de la hipoventilación; además que la expresión clínica de la enfermedad es variable en familias con la misma mutación en PHOX2B. 15 La presencia de neuroblastoma en la asociación[scielo.org.mx] […] neuroblastoma. 11 En un estudio realizado por Amit Trivedi y su grupo, en 2010, mostraron que no hay ninguna correlación entre el número de repeticiones de alanina y la severidad[scielo.org.mx]

  • Síndrome de dificultad respiratoria neonatal

    Además, la severidad de los síntomas es muy variable, incluso en las familias con la misma mutación.[orpha.net] […] tríada completa del síndrome de cerebro, pulmón, y tiroides (50%), a las enfermedades del cerebro y la glándula tiroides (30%), o la CHB aislada (13%), que es la más leve expresión[orpha.net]

  • Hipopituitarismo

    El diagnóstico de sospecha es clínico, con una expresión variable y heterogénea en función de la severidad y del número de hormonas alteradas, y de la rapidez de inicio del[elsevier.es]

  • Neurofibroma

    INTRODUCCION La neurofibromatosis es una afección clínica con síntomas, severidad y progresión extremadamente variables.[siicsalud.com] La expresión fenotípica de la NF1 es bastante variable; algunos pacientes apenas reúnen los criterios necesarios para el diagnóstico, mientras que otros están gravemente afectados[siicsalud.com]

  • Hiperalaninemia

    Abarcan un heterogéneo grupo de entidades, con amplia expresión clínica, compromiso multiorgánico, presentación en cualquier rango etario, y variable severidad clínica.[sna.org.ar]

  • Flemón pancreático

    Expresión morfológica de severidad Extensión variable y evoluciona a FO INFECCIÓN 27.[slideshare.net]

  • Enfermedad de Erdheim-Chester

    La expresión clínica es muy variable en cuanto a severidad y extensión, puede ser desde una forma focal, exclusivamente ósea, bien tolerada hasta una forma generalizada, con[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales