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60 Diagnósticos diferenciales para expectoracion de esputo de jalea de grosella, Hipoplasia y atrofia cerebelosa

  • Discapacidad intelectual severa tipo Gustavson ligada al X

    atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.[femexer.org] […] variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías[orpha.net] […] frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia[femexer.org]

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  • Distrofia muscular congénita

    El término distrofia muscular congénita se utiliza en medicina para describir un grupo de enfermedades hereditarias que se clasifican dentro de las distrofias musculares. Se caracterizan por provocar debilidad de los músculos que se inicia en la niñez, generalmente antes de los 2 años de edad. Dentro del grupo se[…][es.wikipedia.org]

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  • Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa

    Los hallazgos neurorradiológicos incluyen disgenesia del vermis posterior, hendidura parasagital del vermis cerebeloso, hipoplasia cerebelosa, atrofia cortical y ampliación[femexer.org]

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  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    Métodos diagnósticos A través de estudios de neuroimagen, se ha descrito hipoplasia/atrofia cerebelosa, tronco cerebral hipoplasico, cuerpo calloso delgado y calcificaciones[orpha.net]

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  • Pancitopenia

    Métodos diagnósticos A través de estudios de neuroimagen, se ha descrito hipoplasia/atrofia cerebelosa, tronco cerebral hipoplasico, cuerpo calloso delgado y calcificaciones[orpha.net]

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  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    […] cerebral y cerebelosa infantil con 402364 microcefalia progresiva postnatal 401986 Síndrome de microdeleción 1p31p32 98676 Atrofia óptica aislada autosómica recesiva 5 Casos[doczz.es] […] mandibular - anomalías esqueléticas Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa 404437 convulsiones intratables - microcefalia progresiva Síndrome de discapacidad intelectual-apnea[doczz.es] 369920 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos Número de casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5[doczz.es]

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  • Enfermedad de las vías respiratorias con hiperactividad

    Los defectos del sistema nervioso central (SNC) incluyen atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, anomalías de la fosa posterior e hipoplasia cerebelosa.[orpha.net]

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  • Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1

    El déficit intelectual parece constante pero de grado variable; existen anomalías cerebrales: atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y del vermis cerebeloso.[orpha.net]

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  • Leucodistrofia

    Un pequeño número de personas afectadas también tiene atrofia cerebelosa e hipoplasia del cuerpo calloso.[ivami.com] , y asocia en neuroimagen hipomielinización, hipoplasia cerebelosa y anomalías específicas en los ganglios basales, en concreto atrofia o práctica ausencia del putamen y posible[medes.com] […] del cuerpo calloso y atrofia del vermis cerebeloso.[neurologia.com]

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  • Ataxia

    Las imágenes cerebrales revelan atrofia cerebelosa progresiva generalizada, de moderada a severa, hipoplasia vermiana inferior y/o cerebro constitucionalmente pequeño.[orpha.net]

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Síntomas adicionales