Tipo de alteración Alteraciones Oftalmológicas Atrofia macular, disfunción del cono bilateral, displasia septo-óptica, megaloftalnlos, palidez del disco óptico, exoforia,
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Evolutivamente se constata retraso en el lenguaje (precisando logopedia), estenosis pulmonar leve por válvulas displásicas, ptosis palpebral con fondo de ojo y visión normales
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[…] periodo neonatal donde se objetivan rasgos peculiares, agenesia renal izquierda, criptorquidia bilateral, otoemisiones alteradas, trombopenia transitoria e hipertensión pulmonar
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