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3 Diagnósticos diferenciales para Excreción urinaria de condroitina-6-sulfato

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  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Mucopolisacaridosis tipo 4A ORPHA:309297 Sinónimos: Deficiencia de GALNS Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa Enfermedad de Morquio tipo A MPS4A MPSIVA Mucopolisacaridosis tipo[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis

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  • Mucopolisacaridosis tipo 4

    […] de queratán sulfato y condroitín-6-sulfato 13,15,17,30 , lo que permite confirmar el diagnóstico mediante pruebas enzimáticas y moleculares.[scielo.org.co] El depósito intracelular de dichos componentes, desencadena el daño permanente y progresivo particularmente en los fibroblastos y leucocitos, así como la excreción urinaria[scielo.org.co]

Síntomas adicionales