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5 Diagnósticos diferenciales para excrecion de sulfato de heparan en la orina

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  • Enfermedad de las vías respiratorias con hiperactividad

    Algunos métodos de detección de GAG en la orina pueden pasar por alto la excreción aumentada de heparán en la orina, además de no poder diferenciar entre heparán, condroitín[sanfilippo.eus] , dermatán y keratán sulfato (4).[sanfilippo.eus]

  • Lesión del tracto piramidal

    Los pacientes con SanFilippo presentan cantidades elevadas de un mucopolisacárido llamado heparán sulfato.[fsjd.org] En este caso se debe efectuar, entre otras pruebas, un análisis de los niveles de glucosaminoglicanos (GAGs), cuya excreción en la orina está aumentada.[fsjd.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    El defecto básico en la enfermedad de Hunter es un déficit de alfa-L-Iduronidasa, que da lugar a la acumulación de dermatán y heparán sulfato en los tejidos y a su excreción[patologiabucal.com] […] por la orina. 15 Están afectados casi todos los tejidos del organismo, con una amplia aparición de células vacuoladas.[patologiabucal.com]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 44

    […] de grandes cantidades de heparán sulfato en la orina.[sanfilippo.eus] Dos años después Sanfilippo y cols. describieron ocho niños con retraso mental y la excreción elevada de un único GAG, el heparán sulfato.[sanfilippo.eus] Sanfilippo, aunque este síndrome se descubrió en 1961 cuando se publicaron las manifestaciones clínicas de una niña con hepatoesplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción[sanfilippo.eus]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 3

    […] de grandes cantidades de heparán sulfato en la orina.[sanfilippo.eus] Dos años después Sanfilippo y cols. describieron ocho niños con retraso mental y la excreción elevada de un único GAG, el heparán sulfato.[sanfilippo.eus] Sanfilippo, aunque este síndrome se descubrió en 1961 cuando se publicaron las manifestaciones clínicas de una niña con hepatoesplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción[sanfilippo.eus]

Síntomas adicionales