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1 Diagnósticos diferenciales para Excreción de sulfato de dermatán y sulfato de heparán en la orina

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    Resumen Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa. Descripción clínica Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los[…][orpha.net]

Síntomas adicionales