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3 Diagnósticos diferenciales para Estatura corta - Inicio posnatal

  • Síndrome de Schwartz-Jampel

    Schwartz-Jampel, Síndrome de ..., (Schwartz-Jampel syndrome) - Gen HSPG2 El síndrome de Schwartz-Jampel es una entidad rara caracterizada por miotonía y condrodisplasia. Los signos y síntomas de esta enfermedad se manifiestan generalmente a comienzos de la infancia. Las anomalías de los músculos y los huesos[…][ivami.com]

  • Síndrome de Noonan

    Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) y que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo. El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome del pico de viuda

    El síndrome de Opitz G/BBB es una enfermedad hereditaria que afecta diversas estructuras a lo largo de la línea media del cuerpo. Las características más comunes son el aumento del espacio entre los ojos y las dificultades para tragar y/o problemas de respiración causados por defectos de la laringe, de la[…][rarediseases.info.nih.gov]

Síntomas adicionales