Se ha observado que se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante y recientemente se ha descubierto que esta condición se debe a la mutación del gen JAG1, gen
[scielo.conicyt.cl]
Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonçia, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones
[iqb.es]
En más del 89% de los casos está causada por mutaciones en el gen JAG1, localizado en el locus 20p12.2. La deleción del gen JAG1 es poco frecuente (7%).
[nefrologiaaldia.org]