Create issue ticket

16 Diagnósticos diferenciales para Estatura baja desproporcionada - tronco corto

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Mucopolisacaridosis tipo 4A ORPHA:309297 Sinónimos: Deficiencia de GALNS Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa Enfermedad de Morquio tipo A MPS4A MPSIVA Mucopolisacaridosis tipo[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Resumen La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. La prevalencia al nacimiento es de entre 1/43.261 y 1/1.505.160 nacimiento vivos. El[…][orpha.net]

  • Displasia de Kniest

    Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja estatura desproporcionada desde[fundacionfucolch.webnode.cl] […] el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas, pectus carinatum, coxa vara, pie zambo, y[fundacionfucolch.webnode.cl]

  • Sinespondilismo

    Rev. Med. FCM-UCSG, Año 2010, vol.16 Nº4. PáGS. 301-306 ISSN - 1390-0218 Clinical case report: espondilocarpotarsal synostosis syndrome Encalada Chérrez Wendy 1 , Lee Ching Cathy 1 , Rabascall Ayoub Carlos 1 , Yépez Ramos Diana 1 1 Universidad Católica de Santiago de Guayaquil, Facultad de Ciencias Médicas, Guayaquil,[…][yumpu.com]

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

    Resumen La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades[orpha.net] estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas, pectus carinatum[femexer.org] […] muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas, pectus carinatum, coxa vara, pie zambo, y anomalías de la epífisis o de la metáfisis)[orpha.net]

  • Displasia espondilometafisaria

    estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas, pectus carinatum[femexer.org] Resumen La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades[orpha.net] Orphanet una de las pocas páginas que manejan información en español sobre mi condición la displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja[rarediseaseday.org]

  • Displasia esquelética

    Las displasias esqueléticas provocan una baja estatura desproporcionada, lo que significa que las extremidades y el tronco no tienen las mismas proporciones que las de la[faros.hsjdbcn.org] La displasia esquelética más frecuente es la acondroplasia, un enanismo de tronco corto que afecta a uno de cada 15.000 a 40.000 bebés de cualquier etnia.[faros.hsjdbcn.org] Se dividen en dos tipos: enanismo de tronco corto y enanismo de extremidades cortas.[faros.hsjdbcn.org]

  • Displasia espondiloepifisaria congénita

    Se caracteriza por estatura baja desproporcionada en la adolescencia o la edad adulta, asociada a brazos y tronco cortos y pecho en forma de barril.[escuelasbosqueinclusion.com]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú

    baja desproporcionada en la adolescencia o la edad adulta, asociada a brazos y tronco cortos y pecho en forma de barril.[femexer.org] Autosómico dominante Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta Resumen La displasia espondiloepifisaria tardía (SEDT) se caracteriza por estatura[femexer.org]

Síntomas adicionales