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68 Diagnósticos diferenciales para Estatura baja, Rasgos faciales toscos

  • Mucopolisacaridosis

    faciales toscos y hernia umbilical.[es.wikipedia.org] Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com] Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima[ssl.adam.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com] faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”.[jano.es]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    . • Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos[slideshare.net] En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja.[revistageneticamedica.com] Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[lookfordiagnosis.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] baja en caso de supervivencia.[orpha.net] En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja.[revistageneticamedica.com]

  • Fucosidosis

    Además, el retraso, las señales finales de baja estatura es moderado.[queteso.info] La ictericia ocurre fluctuante y prurito, acholic heces, orina oscura, síndrome de malabsorción, baja estatura y retraso mental, ataxia cerebelosa, que sobresale signos que[queteso.info] , infecciones recurrentes y, ocasionalmente, la enfermedad cardiaca más baja. deficiencia de mucopolisacaridosis VIII resultante de N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa[queteso.info]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal[imbiomed.com.mx] La característica displasia esquelética incluye: estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[orpha.net] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com]

  • Síndrome trico-rino-falángico

    baja, huesos anormales en los dedos de las manos y los pies, anomalías en las articulaciones y características faciales en personas con TRPS II.[ivami.com] Los individuos afectados también tienen baja estatura.[ivami.com] […] investigadores creen que esta reducción en la proteína TRPS1 altera la regulación de ciertos genes que controlan el crecimiento óseo y cartilaginoso, lo que contribuye a la estatura[ivami.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4

    Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja.[revistageneticamedica.com] Es una patología progresiva que limita la vida con una variedad de síntomas que pueden incluir rasgos faciales toscos, reducción de la movilidad articular, talla baja y problemas[cochrane.org]

  • Aspartilglucosaminuria

    Las manifestaciones clínicas comienzan en el adulto joven: retraso mental, displasia esquelética, opacidad cristaliniana y rasgos faciales toscos.[oftalmologia.esacademic.com] Ambos hermanos tenían retraso mental, rasgos faciales toscos, angioqueratoma y crisis mioclónicas.Zlotogora et al. (1997) diagnosticó esta enfermedad en 8 pacientes procedentes[valeysusemilleroesperanza.blogspot.com]

  • Síndrome de Costello

    Las características incluyen macrocefalia relativa, rasgos faciales toscos (pliegues epicánticos, mejillas abultadas, orejas prominentes y de baja implantación, punta nasal[orpha.net] […] syndrome) - Gen HRAS El síndrome de Costello es una alteración multisistémica caracterizada por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, peso elevado al nacer, estatura[ivami.com] El déficit de crecimiento durante los primeros meses de vida conlleva a una estatura baja a pesar del aumento normal de peso en etapas posteriores.[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares