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43 Diagnósticos diferenciales para Estatura baja, Pili torti

  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    torti (cabellos retorcidos en su eje longitudinal, que se rompen con facilidad) o tricoclasia (cabellos con puntos gruesos o débiles, nudosos, que hacen que éste se desprenda[es.wikipedia.org] Los individuos con el tipo II (IGHD II) tienen cantidades muy bajas de la hormona del crecimiento y estatura baja que varía en gravedad.[ivami.com] Sin tratamiento, la deficiencia en la hormona del crecimiento puede llevar a estatura baja y retraso en la pubertad.[holadoctor.com]

  • Enfermedad de Menkes

    El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.[ahedysia.org] . - Pili torti (cabello ensortijado) El colágeno esta afectado en este síndrome y por ello se puede manifestar un cabello muy característico.[sindromecuernooccipital.org]

  • Síndrome de Rapp-Hodgkin

    torti (pelos retorcidos sobre su propio eje), fotofobia, blefaritis (inflamación de los párpados), agenesia o atresia del lacrimal, oligodoncia (ausencia parcial de los dientes[portalsolidario.net] Otras características reportadas son la baja estatura. La mayor afectación clínica está asociada al daño renal.[ciencianoficcion.blogspot.com] Pili torti et canaliculi bei ektodermaler dysplasie. Hautarzt. 1994; 45:372-7. 9. Mende B, Kreysel HW.[kundoc.com]

  • Síndrome de Björnstad

    Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la[es.wikipedia.org] estatura.[ecured.cu] Sinónimos Pili Torti y Sordera Neurosensorial Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica Herencia El síndrome de Bjornstad es una enfermedad[ecured.cu]

  • Síndrome de Mohr

    Genéticas Osteogénesis imperfecta Síndrome de leopardo (lentigo múltiple) Otosclerosis Displasia ectodérmica del tipo Robinson Síndrome de Cockayne Síndrome de Bjorn pili[fundaciongarciaibanez.com] baja, hipotonía muscular, pérdida auditiva conductiva.[orpha.net] baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3[qgenomics.com]

  • Síndrome óculo-ósteo-cutáneo

    Torti onicodisplasia Snyder-Robinson, Síndrome de Kersey, Síndrome de Síndrome trico-dento-óseo Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral Displasia trico-odonto-oniquial Síndrome[enfermedades-raras.org] estatura con metacarpos y metatarsos acortados, pelo escaso, albinismo y múltiples anomalías oculares.[femexer.org] […] aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: Q87.5 OMIM: 211370 UMLS: C1859385 MeSH: - GARD: - MedDRA: - Resumen Este síndrome se caracteriza por anodontia congénita, maxilar pequeño, baja[orpha.net]

  • Síndrome de Netherton

    torti y/o tricorrexis nodosa).[orpha.net] La salud de las personas afectadas suele mejorar, a pesar de que a menudo permanecen con peso y estatura baja.[ivami.com] Otras manifestaciones clínicas son: retraso en el crecimiento y en el desarrollo, estatura baja y de forma rara, aminoaciduria intermitente.[orpha.net]

  • Síndrome de Neuhäuser

    Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] Otras anomalías hormonales dan lugar a baja estatura en algunos individuos afectados.[ivami.com] Sindrome de Cockayne: por alteración del cromosoma 5, con presencia de fotosensibilidad, estatura baja, retraso mental, progeria, atrofia óptica y leucodistrofia. 6 i.[revistasbolivianas.org.bo]

  • Disostosis acrofacial tipo Palagonia

    torti, sindactilia cutánea leve de los dedos 2-5, membranas interdigitales y acortamiento de los cuatro metacarpianos, y labio leporino unilateral.[orpha.net] Aplanamiento malar Número reducido de dientes Palma corta Estatura baja Causas - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido.[medicapage.com] […] micrognatia y membranas interdigitales con acortamiento de los cuatro metacarpianos) asociada con oligodoncia, paladar normal o alto y arqueado, aplasia cutis verticis con pili[orpha.net]

  • Síndrome de Boucher-Neuhäuser

    Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] Otras anomalías hormonales dan lugar a baja estatura en algunos individuos afectados.[ivami.com] Sindrome de Cockayne: por alteración del cromosoma 5, con presencia de fotosensibilidad, estatura baja, retraso mental, progeria, atrofia óptica y leucodistrofia. 6 i.[revistasbolivianas.org.bo]

Síntomas adicionales

Síntomas similares