Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonía, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones
[iqb.es]
Otros hallazgos pueden incluir problemas neurológicos, estatura baja, debilidad muscular, tono muscular pobre (hipotonía), pérdida progresiva de los músculos (atrofia muscular
[rarediseases.info.nih.gov]
baja Demora en la adquisición de habilidades motoras Malformación de las caderas y / o los pies y las extremidades o los dedos Destrucción de las puntas de los huesos de
[ecured.cu]